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哪些先天性代谢异常疾病导致儿童智力低下？

1.黑朦性痴呆

本病是由于人体内缺乏溶酶体氨基已糖苷酶A所致。典型特征为患儿3-6个月开始表情淡漠，喂养困难,肌张力减退，呈惊跳反应（即听到突然发出的尖声，两臂即迅速伸展，并有吃惊表情），6个月后运动功能损害逐渐明显，不能竖头，吞咽困难。1岁后智力呈进行性衰退，出现四肢异常行动，全身性瘫痪，痉挛和惊厥。90%患儿黄斑区有樱桃红斑，失明，视神经萎缩并出现进行性耳聋和头围增大，往往因肺部感染于3岁左右死亡。自1969年起,先后有13个国家的70多个城市对本病开展了大规模的筛查工作。

2.哈洛氏(Hurler)综合征

是一种粘多糖代谢障碍引发的疾病。由于人体内缺乏一种与粘多糖代谢有关的酶而导致粘多糖在体内的一些细胞贮积。脑细胞的粘多糖贮积，可使脑膜增厚,妨碍脑的生长，再加之神经节苷

脂代谢受干扰，产生智能发育障碍。典型的症状是，近1岁时就出现体格异常和智力发育落后，身材矮小,皮肤厚，头大，前额突出，面容丑颈短，鼻梁塌，眼距较宽，角膜混浊,鼻阔，嘴大,膊厚，舌大,齿稀疏,发育不良，并常有耳聋、关节强直等症状。本病无特异性疗法。静脉输血浆可获好转，及早诊断后可通过骨髄移植治疗。

3.肝豆状核退化症

肝豆状核退化症也称威尔逊症,是由于体内铜代谢异常引起的。患者肠道对铜的吸收增多而铜蓝蛋白合成减少，游离的铜沉积于各组织,造成以神经系统、肝、肾及角膜为主的损富。其主要症状是:起病早期肢体常出现粗大的震颤，甚至出现扑翼样震颤，舞蹈样动作，随意运动减少，面容呆板，眼睛固定而呈所谓“面具脸”,肌强直，语言模糊不清，吞咽困难，步态不稳等。黄疸，肝肿大。眼角膜出现特殊的黄绿色或棕色眼晕。患者多为重度智力落后。长期采用络合剂可淸除体内过量的铜,疗效显著;还可采用低铜饮食治疗，即避免进食肝、硬壳果、蛤蜊和可可等含铜量髙的食物等。

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