[专家教你预防夏季腹泻]夏季气温高，湿度大，是小儿腹泻病的高发期，许多患儿家长认为腹泻没什么大碍，其实不然。专家指出，小儿腹泻如果不及时治疗，可引起各种并发症，威胁健康，如果治疗不当，还可能导致营养不良...+阅读
患者男性，16岁，因反复咳嗽、咳痰4年余，加重伴发热3个月于2006年11月入院。
患者于4年前初夏开始出现反复胸闷、咳嗽，每日咳黄绿色粘痰20～30ml，腥臭多泡沫，偶带血丝，无拉丝；咳嗽、咳痰症状以夜间及晨起为著，夜间常憋醒，排痰后方可好转。伴间断发热，体温38℃，下午及夜间为著。以冬季好发。无盗汗、胸痛。4年前秋于外地医院就诊，X线胸片示右肺上、中叶大片状不规则低密度阴影，诊为“肺结核”，予抗结核治疗（具体不详）3个月无明显好转。后曾诊为“哮喘”，予对症抗炎平喘治疗2个月无效。胸部CT示“支气管扩张合并感染”。多次痰培养为铜绿假单胞菌。先后予亚胺培南/西司他丁钠、头孢他啶、氧哌嗪青霉素等多种抗生素治疗，体温可降至正常。3个月前上述症状加重，痰臭分层，最多50ml/d，伴发热（38.4℃），为进一步诊治收入我院。患者1年来体重下降。患者出生8个月时出现进食肉类后腹泻，此后长期控制肉食摄入，9年前曾因腹泻于我院诊断为脂肪泻，予胰酶制剂治疗1年，此后仍间断腹泻。
入院查体BP100/60mmHg，R28次/分，P95次/分。营养差，体重指数（BMI）13.5kg/m2.口唇紫绀，杵状指/趾明显。桶状胸。双肺呼吸音低，满布湿罗音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹软，肝脏肋下3cm，质软，无触痛，未及包块，脾脏肋下未及。双下肢无水肿。
讨论
患者为少年男性，反复出现咳嗽、咳痰，痰量多有臭味，静置分层，CT提示支气管扩张，诊断首先考虑支气管扩张症。需要询问患者幼年有无麻疹、百日咳等呼吸系统严重感染史。患者曾有午后低热、消瘦，胸片提示病变以上肺为主，应该与肺结核相鉴别。另外，患者有夜间发作为主的咳嗽、憋醒，需要与支气管哮喘相鉴别，特别是那些以哮喘为表现，可以出现支气管扩张的疾病，如变态反应性支气管肺曲霉菌病（ABPA），本病发展可以出现肺内游走性的浸润影，甚至可以出现支气管扩张的影像学改变。虽然该患者有典型的支气管扩张的影像学改变，但有脂肪泻等其他系统受累表现，自幼出现，还要考虑有无某种先天或遗传性疾病可以解释患者的全部症状。
既往史：足月顺产，出生时体重3.3kg，无产伤，妊娠期间母亲无毒物接触及感染史。母乳喂养，按时出牙。出生5天即患“肺炎”，此后平均每年因“肺炎”住院治疗1次。4岁因“肺炎”住院期间曾接受输血浆治疗。否认麻疹肺炎、百日咳史，否认鼻窦炎、中耳炎病史。自幼汗液干后皮肤留有盐粒。无家族遗传病史。按期接种疫苗。查体可见体毛缺失，外生殖器发育幼稚。
首先让我们来看一下支气管扩张的可能病因。患者有以下几种可能：常见的支气管及肺部感染所致的支气管扩张，气道先天性发育缺陷，某些遗传相关疾病，或免疫功能缺陷性疾病。
首先，应该考虑原发性不动纤毛综合征（PCD），这是一种常染色体隐性遗传病，由纤毛的超微结构缺陷导致的疾病。PCD表现与本例非常类似，自幼其病的反复呼吸道感染、支气管扩张，可伴鼻窦炎和中耳炎，成年后出现不育。但是难以解释患者的消化功能障碍及皮肤异常。PCD的一个亚型为卡塔格内（Kartagener）综合征，表现为内脏转位、支气管扩张和鼻窦炎征，与本例不符。
另外需要与先天性巨大气管-支气管症相鉴别，这也是一种常染色体隐性遗传病，其特征是气管和主支气管显著扩张，临床上同样表现为反复肺部感染。但是影像学检查可见气管直径超过3.0cm，左、右主支气管直径分别超过2.3cm、2.4cm，与本例不符合。
其他需要鉴别的疾病还有：马凡综合征，为常染色体显性遗传，表现为结缔组织变性，可出现支气管扩张，常有眼部症状、蜘蛛指/趾和瓣膜病变，亦与本例不符。免疫缺陷性疾病常有多系统受累症状，且免疫功能检查发现免疫球蛋白、补体、外周血T淋巴细胞亚群等异常，容易鉴别。
实验室检查：WBC11.1×109/L（正常值4.0×109～10.0×109/L），NEU51.9%（50%～75%），Hb145g/L（男120～165g/L），血小板（Plt）334×109/L（100×109～350×109/L）；血沉（ESR）49mm/1h（男5000KU/L（正常60KU/L），ABPA过敏原筛查示吸入物过敏原筛查3级，烟曲霉菌4级，链格孢子菌4级。痰培养多次未培养出曲霉菌，因此未能确定ABPA的诊断。入院后根据痰培养及药敏结果，予丁胺卡那霉素200mgqd、哌拉西林2gq6h抗感染治疗1周，同时辅以营养支持、吸氧、袪痰及体位引流治疗，患者体温正常，痰量明显减少，痰中异味消失。
最后诊断：囊性纤维化，支气管扩张，胰腺外分泌功能不全，生长发育迟滞，慢性丙型肝炎，变态反应性支气管肺曲霉菌病不除外。
点评
支气管扩张症（简称支扩症）在呼吸系疾病中较为常见，其诊断治疗均不太引起医生们的注意。本例患者虽然曾因为消化系统症状住院检查，对他的呼吸道疾病仅停留在“支扩症”而已。而这次他的经治医生们不但治疗他的“支扩症”，同时重视他的全身表现，细致询问病史，全面检查，从而考虑到囊性纤维化（CF）的可能性。这是此例不同平常的第一点。回忆起来，过去在我院呼吸科查房时，曾经数次讨论这一疾病的其他不同患者，认为需要进行鉴别诊断，但均因此病罕见，缺少确诊手段而不了了之。这次经治医生们就根据文献记载的诊断方法自己摸索，以正常人为对照，测得患者汗液中的钠离子含量高出2倍多，再结合其他系统的表现得出CF的临床诊断，于是对患者的预后转归做出较为确切的估价，使其家属也能有所了解。在我记忆中这是北京协和医院确诊的第一例囊性纤维化伴支扩症的病例。我个人认为即便未能进行基因鉴定，也能临床诊断了，这种在患者床边，针对临床需要进行研究的做法应当是本例的第二个特点。的确，有时候再多做一点努力，是可以达到真理彼岸的。
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