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牙釉质是覆盖在牙冠外表面的硬组织，也是人体中最硬的组织。正常情况下呈乳白色，有一定的透明度，钙化程度越高，透明度越大。在牙釉质发育和钙化过程中由于受全身或局部因素的影响，可出现牙齿色泽变化或釉质缺损，这种情况就是釉质发育不全。
釉质发育不全主要表现为牙冠颜色的改变和釉质缺损。轻症患儿的牙齿表面硬而光滑，但光泽度稍差，牙面上出现不透明的、白垩状（即牙齿表面出现像白色粉笔样的斑块）或黄褐色斑块，但并无实质的缺损；中度釉质发育不全患儿除牙釉质表面变色外，存在点状、沟状凹陷，且凹陷内为黄褐色，牙面出现宽窄不同的恒沟或纵沟；重症患儿的牙齿表面有峰窝状的釉质缺损，甚至可能暴露出覆盖于釉质下方的牙本质，有时牙齿的大小、形状也可发生改变。釉质发育不全不仅影响美观，而且牙齿耐磨损性差，抗腐蚀能力降低，极易发生龋齿。那么，为什么会出现釉质发育不全呢？
首先，乳牙的釉质发育最早是从胎儿期开始直到生后一年，因此，母亲妊娠期间患病，如风疹病毒感染或严重的营养不良，特别是钙、磷和维生素a、d、c的缺乏，可引起造釉细胞和造牙本质细胞出现障碍。另外，母亲妊娠期口服一些影响牙齿硬组织生长发育的药物如四环素等都可能导致釉质发育不全。
恒牙釉质发育是从孩子出生开始直到七岁左右。如果在婴幼儿期发生营养不良或患各种导致高热的疾病，如：肺炎、白喉、猩红热等急性传染病，也可能影响到釉质发育。
有的釉质发育不全与遗传因素有关，可以看到其家族中多人发病情况相同，并同时伴四肢骨骼异常，甚至心脏畸形。
局部因素通常与乳牙根尖感染，乳牙外伤有关。如乳磨牙根周感染，直接影响其下方正在发育的恒牙胚，造成个别恒牙的釉质发育不全。
由于全身因素造成的釉质发育不全，可累及同时期发育的牙齿，而常呈对称出现。因此，医生可以根据临床表现推测儿童过去的身体发育状况。在胚胎2～3个月时严重代谢障碍可导致上颌乳切牙（即门牙）釉质发育不全；早产儿、过小儿乳牙萌出时常可见乳牙有带状或线状釉质发育不全；婴儿期患全身性疾病可引起上下颌恒切牙尖牙的釉质发育不全。
本病最重要的是预防，从母亲孕期到出生后6～7年都要做好保健工作，注意营养、维生素、矿物质摄入，减少疾病发生。如已发生釉质发育不全，应强调口腔卫生保健，认真刷牙，加强防龋措施，预防龋齿。对牙齿缺损则可根据临床表现分别治疗，轻者可涂氟，或用复合树脂修复牙齿外形，重者可进行人工冠修复。
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