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腰骶部骨与关节的先天性或发育的异常是人体先天畸形最为好发的部位之一。其中包括隐性脊柱裂、楔形椎、蝴蝶椎、腰椎骶化、骶椎腰化、双侧小关节不对称、第三腰椎横突肥大及椎弓崩裂、半椎体、脊柱侧弯等。

先天性畸形对腰骶部的骨性结构及其附着的韧带—肌系统形成薄弱环节，进而导致腰慨段骨—肌—韧带系统的动态平衡破坏，致使出现早期腰腿疼痛。其中也包括因骨的正常形态缺失而丧失对脊髓、硬脊膜、神经的支持，而产生的局部酸痛或易早期变性，如：隐性脊柱裂、侧隐窝的异常发育、椎弓根融合不良等；有因骨形态异常或缺失，失却对肌肉韧带的支持力，如：棘突横突的过小或过大、浮棘、游离横突等；有因正常椎体数改变而导致各椎体及椎间盘负重的改变引致椎间盘系统的过早退化变性，如：腰椎骶化、骶椎腰化、椎体缺失等；亦有因脊柱先天及发育过程中考，试大收集整理的不对称生长而产生两侧骨—肌—韧带系统的失去平衡，如：半椎体畸形、特发性脊柱侧弯等；亦可因先天性神经形态或位置走行异常导致神经受卡压而发病者。目前随着CT及磁共振等先进诊断技术的普及，提高了对过去认识不足的先天性发育性椎管狭窄症、先天性神经根管及侧隐窝狭窄症及椎体后方小关节畸形等异常情况的检出率，进一步增强了诊治腰椎病的能力。

当然，也应充分认识到先天性、发育性畸形只是众多发病因素之一，真正完全单一由此引起腰椎病的尚不多见，而先天性、发育性畸形更多的是充当其他致病因素的基础出现。

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