矮小儿童的体型和外观可以明显不同。一种是身体然矮小但看起来匀称，儿童的身体和四肢以及头面部都小且很匀称我们称为匀称性的矮小。我们曾见到一个由家长抱在怀内来就诊66岁的孩子，看起来像一个1岁孩子那么大。另一种称不匀称矮小小体和外观不匀称。有的头面部和躯干部与年龄相称，但四肢很短，有躯干部短而四肢长度正常的。

正常11 ~ 12岁儿童身体的上部长（从头顶到耻骨联合上端，耻骨联合在外阴部前面）和下部长度（骨联合上端至足底）约相等。不匀称矮小的患者身体上下部分长度例不正常。体型、外观是否匀称对诊断孩子患什么病有重要意义。体型外观正常的矮小儿盍，如果儿童的生长速度不是太慢，虽然体矮一些但不很明显，可能属于家族性矮小、体质性发育延迟或小于胎龄儿（出生时个子小）等原因。

如果儿童的生长速度很慢小材乂非常矮小，可能因疾病引起，应当及早诊治。哪些疾病会引起矮小常见有心脏病、肝病、肾病、肺病、神经系统疾病以及内分泌系统疾病，如生长激素不足引起的生长激素缺乏症患儿的个子严重矮小；女孩因染色体异常，引起先天性卵巢发育不全综合征，在青春期前非常矮，可同时有其他形体异常；营养不足是影响小儿生长的重要原因如维生素D和钙供给不足导致佝偻病。

此外，社会因素也可引起童身材矮小，如儿童在家庭中受到歧视、虐待、精神压抑，可儿童生长减慢。体型不匀称矮小的原因主要有各种骨骼发育障碍，如脊椎骨短或四肢骨短。甲状腺功能低下严重者，四肢短也比较明显。