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早期肌阵挛性脑病（early myoclonic encephalopathy，EME）与大田原综合征有某些共同特征，如婴儿早期起病及EEG爆发一抑制图形。主要区别点在于病因和发作类型不同。两者的转归亦不尽相同。

【病因学】本症在起病前一般没有明显的临床及神经影像学改变，但常有类似病变的家族史，提示与遗传性代谢障碍有关。已报道的病因包括非酮症高苷氨酸血症、丙酸尿症、右旋甘氨酸血症等。

【临床表现】 出生后3个月内起病，多数病例在新生儿期即发病。主要发作类型为部分性或片断性的游走性肌阵挛，主要累及四肢远端及面部小肌群，位置不固定，左右可不同步，同侧上、下肢亦可不同步。肌阵挛性抽动与EEG的暴发-抑制图形无同步对应关系。也可有全身性粗大肌阵挛及部分运动性发作。有些患儿在3～4个月时出现强直性痉挛发作，类似不典型的婴儿痉挛症，但一般仅为一过性症状，肌阵挛仍然是主要和持续存在的症状。频繁而持续存在的游走性肌阵挛可构成癫痫持续状态，此时患儿反应迟钝或呈嗜睡状态。

起病后有明显的神经精神发育迟滞或倒退。神经影像学检查早期无特殊发现，以后可呈进行性皮质及脑室周围萎缩。部分患儿实验室检查可发现相关的代谢异常。

【EEG特征】EME的EEG特征也表现为暴发一抑制，在深睡眠期更为明显。有些患儿在3～5个月时EEG转变为不典型的高峰节律紊乱，但多为暂时性改变，以后又恢复为暴发一抑制图形并持续存在。所报道的随访病例中暴发一抑制可持续到1岁6个月至4岁8个月。

【诊断】根据婴儿早期或新生儿期起病、频繁的游走性肌阵挛、EEG爆发-抑制图形、精神运动发育停滞或倒退可诊断本病。实验室检查可帮助发现病因。

【治疗和预后】本症治疗困难，多数病例对各种抗癫痫药物、ACTH、糖皮质激素及吡哆醇均无反应。长期预后不好，约半数患儿在1岁以内死亡，存活者多有严重脑损伤，呈去脑或去皮层状态。

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