[戊二酸血症Ⅱ型可治吗]线粒体内膜呼吸链由数个多蛋白复合体组成并完成电子转运过程，呼吸链中多数蛋白由细胞核基因编码，复合体Ⅰ，Ⅲ和Ⅳ的少数蛋白由线粒体基因编码。主要呼吸链酶蛋白包括黄素、铁-...+阅读
先天性高尿酸血症综合征又名：Lesch-Nyhan综合征；嘌呤代谢障碍遗传病；次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶缺乏症；自毁性咬伤；精神发育不全；高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并发神经系统异常综合征。
先天性高尿酸血症综合征是一种先天性嘌呤代谢异常症。 Leseh-Nyhan于1964年首先报道本征。1967年Seegmiller证实本症患者的红细胞与成纤维细胞中缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶(hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transferase，简称HGPRT)有关。我国亦有些报告。
【病因】原因不明的遗传性疾病，其遗传规律是按常染色体隐性的方式传递，伴性隐性遗传，其母亲为杂合子基因携带者，病态基因附着于X染色体上，因而患者均为男孩。其代谢缺陷乃患儿体内缺乏HGPRT，在正常情况下，这种酶有磷酸核糖焦磷酸盐 (PRPP)参与下(PRPP供给核糖-5-磷酸)把次黄嘌呤和鸟嘌呤分别转变成次黄苷酸(IMP)和鸟苷酸 (GMP)，这种酶也能把黄嘌呤转变成黄嘌呤苷酸 (XMP)。腺嘌呤的"再利用"是经腺嘌呤磷酸核糖转换酶(APRTse)催化的，缺乏这种酶时尿酸盐的量无异常；在本病患儿中，这后一种酶不仅存在而且增加，但其热稳定性发生变化。
正常人可直接由嘌呤合成的第一步(谷氨酰胺+ PRPP)开始，通过次黄苷酸(IMP)合成核酸；也可通过次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶和腺嘌呤磷酸核糖转换酶的作用，由游离的嘌呤碱(鸟嘌呤和腺嘌呤)合成核酸，即所谓的"废物利用"途径。本病患者缺乏HGPRT，致使体内鸟苷酸减少，从而减弱了对嘌呤合成的第一步也就是限速步骤(即PRPP+谷氨酰胺，由PRPP酰胺基转换酶催化)的反馈抑制，因而尿酸生成增加。
有人报告本病患者有B细胞功能缺陷，B细胞百分率下降，血清IgG与同族血凝素的水平降低，在体外淋巴细胞对商陆致分裂剂(PWM)的反应减弱，反之淋巴细胞绝对数、T细胞百分数、血清IgA、IgM和 IgE浓度，迟发性皮肤超敏的反应均属正常，这表示催化次黄嘌呤和鸟嘌呤的HGPRT的活性，不是T细胞功能所必需的，但对B细胞的增殖与功能有影响。
又有人认为本病杂合子体内嘌呤合成率较正常人为快，一部分人的尿酸浓度增高，易患关节炎；另有人认为在停经后患痛风的女性，可能为HGPRT缺陷的杂合子，其理由为老年时肾脏对尿酸的廓清能力降低，呈酶缺陷的体细胞有较优惠的生存能力，各代谢途径的"合作"减弱以及其他尚待了解的因素存在。
【病理】可见双侧肾萎缩并有大量尿酸钠和尿酸沉积，中枢神经系统镜检可见大脑、小脑的轴索肿胀，白质中脱髓鞘现象和血管改变，Purkinge细胞颗粒变性，偶而可见多发性的微小梗塞灶以及在严重尿毒症时的De Galantha染色质(可能是尿酸盐结晶)。亦可无组织改变。<<<12>>>
以下为关联文档：
“妊娠毒血症”可引起早产早产 好发时期 37周以前。 成因 在37周之前有“有效子宫收缩”情形，即每3～5分钟一次且持续30分钟以上，压力有达到让子宫颈扩张的程度，则定义为早产。 主要原因与下列因素有关： 母...
防小儿牛奶贫血症别忽视辅食警惕小儿牛奶贫血症 所谓“牛奶贫血症”是指婴儿因过量饮用牛奶，忽视添加辅食，而引起的小儿缺铁性贫血。 新生儿出生时从母体获得一定的铁，但满六个月后，就需要从食物中补充铁质...
谨慎宝宝患“牛奶贫血症”“牛奶贫血症”是指婴幼儿因为过量饮用牛奶，忽视添加辅食而引起的小儿缺铁性贫血。新生儿出生时从母体带来了一定量的铁，但4~6个月后，从母体获得的铁基本用完了，就需要从食物中...
融血症，请指教请问，妻子是O型血，丈夫是A型血，是第2次怀孕，现在怀孕32周，请问孩子会得融血症么，如果能得，需要怎么解决。 谢谢 你好 临床上经常能见到新生儿溶血症，该病的根本发病原因就是夫妻血型...
维生素可缓解妊娠毒血症怀胎十月，可不是您想象中的那么简单唷！准妈妈在这段期间内可是要小心翼翼地照顾身体，才能让宝宝寄居生长的母体维持最佳状态。你不相信孕妇应该好好照顾自己的这个说法吗？就让我...
HPRT基因错义突变引起的儿童高尿酸血症和急性肾功能衰美国密苏里大学堪萨斯城医学院的Srivasta T及其同事报道了一例被诊断为部分次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶（HPRT）缺乏的6岁男孩，但该患儿并无莱-尼综合征（Lesch-Nyhan syndrome）的表型...
小儿发热小心隐性菌血症病因学和流行病学 隐性菌血症由肺炎球菌引起者占65%~75%，其余部分由各种细菌，包括脑膜炎球菌和沙门菌属，金黄色葡萄球菌等所引起。在婴儿常规计划免疫中包括6型流感嗜血杆菌在...
乳酸血症易中毒乳酸血症主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶缺陷。体内循环的乳酸为糖酵解产物，主要产生于红细胞、皮肤、肾髓质和骨骼肌（白肌）。乳酸由丙酮酸在乳酸脱氢酶作用下还原而成，并经此...
关于融血症的提问我现在怀孕7个多月了,自己是O型血,老公是B型血,想请问将来小孩子一定会有融血症出现吗?有没有什么简单的方法判断将来小孩子是否会有新生儿融血症呢?很担心啊!!! 新生儿溶血...
