三九宝宝网备孕知识优生

BRCA基因检测?

09月21日 编辑 39baobao.com

[“基因就这样没办法”,这句话耽误了多少孩子!]在现代社会,人的身高、智力以及外貌条件越出众,越容易被幸运女神眷顾,得到更多机会。为人父母,自然想给孩子提供最好的一切,但是,面对“基因遗传”这座大山,不少人望而却步,败下阵来...+阅读

近日,在女性肿瘤预防基金微信公众号上收到好多三阴性乳腺癌患者朋友发来的问题,工作人员对此进行了一番细致的梳理,今天就和大家聊一聊三阴性乳腺癌的基本知识以及在临床治疗上的最新进展,希望对三阴性乳腺癌患者及家属提供一定的参考价值。

什么是三阴性乳腺癌?

常常听到医学专业的朋友说三阴性乳腺癌特别难治,心中不禁疑惑三阴性乳腺癌真就这么可怕吗?首先让我们一起来了解一下什么是三阴性乳腺癌。

乳腺癌分为多种亚型,三阴性乳腺癌(triple negative breast cancer, TNBC)是指雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人表皮生长因子受体2(Her-2)均为阴性的一种乳腺癌。临床数据显示,三阴性乳腺癌占所有乳腺癌病理类型的15%-23.8%。

三阴性乳腺癌被认为是乳腺癌类型中的凶险之最,具有侵袭力强、恶性程度高的特点,并且内脏转移及局部复发率高,其发生远处转移的部位主要为骨、肺、肝、脑;同时,三阴性乳腺癌的肿瘤较大,组织学分级高,病理类型通常为浸润性导管癌,患者的生存时间往往较短。

三阴性乳腺癌为什么难治?

雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人表皮生长因子受体2(Her-2)是乳腺癌患者病理报告单上常见且共见的三大符号,对于多数乳腺癌患者来说,是由于人体内的ER和PR过度表达(呈阳性)引起的。如果明确了乳腺癌是由于这两个受体阳性所致,就可以通过成熟的内分泌疗法来抑制受体过度表达,从而治疗乳腺癌,预后效果也比较好。

人表皮生长因子是一段具有很强的促进各种表皮组织细胞生长的基因片段,Her-2阳性就意味着这段基因的过度表达,容易发生各种表皮组织过度增殖,成为肿瘤。尽管Her-2阳性乳腺癌具有浸润性强、更容易复发和转移、无病生存期短的特点,但是目前已经有了治疗效果极佳的靶向药物「曲妥珠单抗」,治疗越早,获益越大。

与非三阴性乳腺癌相比,三阴性乳腺癌目前尚没有有效的治疗方式,对内分泌治疗和分子靶向治疗均无效,使得治疗面临极大的困惑,有种无的放矢的挫败感。与其它类型乳腺癌相比,三阴性乳腺癌治疗手段比较单一,主要依靠化疗;但如果只是常规的标准治疗,其愈后依然很差,无复发生存率和总生存率均相对较低。

三阴性乳腺癌真就无计可施吗?

乳腺癌是中国女性发病率最高的癌症,中国每年乳腺癌新发病例约24.9万;根据比例换算的话,意味着中国每年约有5万名三阴性乳腺癌新发病例。对于这些不幸的三阴性乳腺癌患者来说,除了像“小白鼠”一样一轮又一轮地试验不同的化疗组合方案以寻求治疗效果之外,真的就无计可施了吗?

记得冯骥才先生写过这样一句话:“风可以吹起一大张白纸,却无法吹走一只蝴蝶,生命的力量在于不顺从。”诚如其所言,国内外无数肿瘤科学家和癌症患者,亦坚信生命的真谛在于不妥协。为了对抗三阴性乳腺癌,越来越多地科学家们开始从基因层面寻求突破,深入探讨三阴性乳腺癌的生物学分子特征,寻找新的可能治疗靶点,对提高治疗效果、改善预后或许具有重要的临床意义。

乳腺癌易感基因BRCA1/2是现已证实的与遗传性乳腺癌有关的抑癌基因,BRCA1/2基因突变者发生乳腺癌的风险高达80%。科学家们研究发现,三阴性乳腺癌中BRCA基因的突变率高,10%-20%的TNBC携带BRCA突变;其中57-80%的BRCA1突变乳腺癌和23-35%的BRCA2突变乳腺癌是TNBC,提示BRCA突变的TNBC患者或许可以找到针对BRCA基因的靶向药物进行治疗。

解码三阴性乳腺癌,助力治疗,获益家人

2015年4月6日发表在《临床肿瘤学杂志》上的一篇研究,试图识别出那些有望在铂类辅助化疗中获益的转移性三阴性乳腺癌(mTNBC)患者。该研究选取mTNBC患者,让其每3周接受一次一线或二线顺铂或卡铂治疗,其中包括BRCA1/2突变基因携带者。共有86名患者接受顺铂(n=43)或卡铂(n =43)治疗,实验结果发现生殖细胞系BRCA1/2突变基因携带者(n =11),显示出更高的病理完全缓解。

这样的实验结果说明,铂类药物对于mTNBC患者,尤其是存在生殖细胞BRCA1/2突变患者,可以有效延长无病生存时间,提高生活质量。这意味着BRCA基因检测对于TNBC患者十分必要,假如被鉴定为BRCA阳性TNBC,患者就可以在第一时间获得明确的用药指导,不必沦为“陪疗”的牺牲者,这样不仅可以显着减少化疗药物对身体的伤害,更可以减少患者的心理压力,增加患者无病生存时间,提高患者生命质量,同时也将大幅度降低患者的经济负担。

BRCA基因检测不仅对TNBC患者有着明确的治疗指导价值,对于患者家属更有着积极的预防指导价值。因为乳腺癌具有明显的遗传性,BRCA1/ 2基因有害突变可以遗传自父亲或母亲任意一方,携带者有害突变遗传给子女的概率为50%。因此,如果乳腺癌患者家属通过基因检测发现自己携带BRCA1/2基因有害突变,她们就可以将自己与普通人群区别对待,及早采取针对性的预防措施,有效管控和降低自己的乳腺癌罹患风险。

或许,在并不遥远的未来,BRCA基因检测将和ER、PR、Her-2一样,被列为乳腺癌临床确诊前的必需检测指标!

关于女性肿瘤预防基金

2015年5月29日,女性肿瘤预防基金正式成立。基金是由全国妇联中国妇女发展基金会发起,卫计委健康教育中心、国家疾控、全国妇幼保健研究会作为指导单位的公益基金。基金定位于支持中国女性预防肿瘤所进行的科研、预防、科普的相关活动,逐步提高专业人员的科学意识和普通公众的风险意识,从而在大众中普及高水平的肿瘤健康管理,降低女性肿瘤的发病率,做到提早发现、科学预防,促进女性肿瘤早发现科学预防的综合预防体系建立。

以下为关联文档:

早产儿智力发育的方法检测早产儿,也叫做未成熟儿,是指怀孕时间不足37周出生的婴儿。这类宝宝的出生体重多数在2500g以下,头围在33cm以下。由于各种原因造成早产的宝宝在新生儿中占了不小的比例。对于早...

如何判断宝宝缺钙微量元素检测行不通钙在人体器官的发育过程中有着不可替代的作用。许多家长都担心自己的孩子缺钙,他们往往会选择用微量元素的检测方式来判定孩子是否缺钙,可是事实上,宝宝是否缺钙微量元素是检测...

宝宝多大检测微量元素宝宝三周了,请问什么时候检测微量元素? 近来,很多年轻的妈妈们流行给自家宝宝做微量元素检测,为的是不让宝宝在每个成长的环节落后于人。那到底什么是微量元素检测检测结果能说...

检测BB性别方法大搜罗虽然现在看这些方法,其趣味性比可靠性更高,但享受这种猜的乐趣也是一个不错的选择。大家来看看这些方法: 如果怀的是男孩的话: 怀孕初期可能没有晨吐的现象; BB的心跳频率每分钟...

儿童微量元素两次检测疑问专家好,我女儿一岁半,9月22日由省疾控中心做了一次微量元素检查,结果是:锌69.3umol/L、铁88.57umol/L、钙0.72umol/L、铜9.63umol/L、铅88.43ug/L,按他们儿童参考范围,我女儿是铅...

基因革命与优生优育通过分析遗传基因,可以改造孩子的体质状况,从而避免生出的儿女像自己一样个子矮小。此外,只要调节焦虑性格中诱发脾气发作的遗传基因,那就有可能改善儿女的脾气。 “2010年1月4...

HPRT基因错义突变引起的儿童高尿酸血症和急性肾功能衰美国密苏里大学堪萨斯城医学院的Srivasta T及其同事报道了一例被诊断为部分次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏的6岁男孩,但该患儿并无莱-尼综合征(Lesch-Nyhan syndrome)的表型...

女性患不孕症或与基因缺陷相关本报讯 美国得克萨斯大学西南医学中心的研究者近日发现了近350个与女性生殖有关的基因。这项研究将有助于对目前知之甚少的不育领域进行更广泛研究,同时打开攻克女性不孕症的...

美国有对双胞胎75%的基因相同众所周知,双胞胎可分为同卵双胞胎和异卵双胞胎,同卵双胞胎具有完全相同的基因,而异卵双胞胎只有50%相同的基因。然而令美国科学家深感惊讶的是,一对美国双胞胎却具有75%的相同基...

推荐阅读
图文推荐