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由于先天性原因，造成酶的缺陷，使氨基酸在分解代谢过程中发生障碍；或者是转化系统缺陷，使氨基酸的吸收和转化发生紊乱，这一类疾病就叫先天性氨基酸代谢异常。

本病绝大多数是常染色体隐性遗传。病儿的父母不出现症状，是杂合子。近血缘婚配所生子女易患此病，家长可据特征自测。

（一）闻气味：烂菜味、发霉味、焦糖味、汗脚味等；

（二）看皮肤：可有颧部发红，可有黄疸，有湿疹等；

（三）查头发：可有易脆，色浅，少而细等；

（四）看眼睛：可有怕光、白内障、晶体异位；

（五）测听力：病儿可有耳聋。

（六）观察动作：可有共济失调，如走路不稳、手抖等；

（七）听说话：病儿可有语言发育障碍，口齿不清、说话晚等；

（八）有抽风发作，比同龄儿童智力低等等。

发现上述情况，应带孩子看病。这已经是晚期了，治疗难度大。

家长应配合医师，采用多种综合治疗。也有相当一类氨基酸代谢异常是良性临床经过，无需治疗的。

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