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大疱性表皮松解症是以皮肤粘膜起大疱为特点的遗传性疾病。

引起这种病的原因不清楚，可能是由于皮肤的先天性弹性纤维不全，导致皮肤脆弱，所以在外伤后易产生大疱。

这组病常有家族史，多见于男孩，在出生时或出生后不久发病，皮疹多在孩子的关节伸面或易受压力及易摩擦部位的皮肤，如肘、腕、手指、膝等处伸面。发病前有外伤或轻微摩擦病史，皮损为大小不等的水疱或大疱。

这组病分为单纯型或营养障碍型（包括显性遗传、营养不良型及隐性遗传营养不良型）。

一、单纯型大疱性表皮松解症：是儿童最常见病情最轻的一型，多在出生后头几年发生，家长在孩子摩擦部位皮肤上见到少许水疱或大疱，一般经数天而愈合，若有色素减退或色素沉着斑，不留瘢痕。

粘膜、指甲不出现皮疹，患儿一般的健康情况不受影响。

二、营养障碍型大疱性表皮松解症：在孩子摩擦处皮肤上有多数水疱、大疱或血疱，愈合后留下瘢痕、萎缩。如反复发作后，导致手、脚或其它部位挛缩变形；口腔发生粘膜白斑；咽喉部结疤，可致吞咽困难；患这种病的小儿，身体矮小，秃发，手指短细，指甲变形或脱落甚至丧失劳动力。

目前无特效治疗方法，家长应注意保护孩子皮肤勿受外伤、摩擦和继发感染。一般采取对症治疗。

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