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为了控制世界范围内唐氏综合征病患儿童的新增速度，基于血清学的传统唐氏筛查技术被广泛应用在临床检测当中，迄今仍在发挥着重要作用。但唐筛的准确性仅能达到60%，且只能对21三体综合征（唐氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）的高危状况进行预警，后续还需接受羊水穿刺、脐带血等进一步检测来确诊。羊水穿刺、脐带血检测属侵入性检测，尤其是抽取脐带血检测风险极高，易导致流产。准妈妈们期待着准确率高、风险低的非侵入性无创产前检测。
被轻视的三大染色体疾病
对于任何家庭来说，生儿育女都是值得高兴的事，但一些误区正在让喜事化为悲剧。上海的王女士就深陷丧女之痛，而原因与其自身的疏忽大意有着莫大的联系。早在妊娠初期的唐氏筛查结果中，医生就依据筛查结果提示18三体风险较高，建议其接受羊水穿刺手术进行确诊。考虑到大龄怀孕的不易，接受羊水穿刺具有一定的流产风险，再加上18三体综合征在临床上的发病率非常小，因此王女士听从了有过怀孕经历的朋友的劝告，决定不再做羊水穿刺手术。直到最近的一次B超发现胎儿的头部畸形、胸骨较短，这才匆忙的去做了脐带血穿刺，最终被确诊为爱德华氏综合征。
像王女士这样不遵医生建议，不愿接受羊水穿刺或脐带血检测的孕妇并不在少数。一方面，传统的唐氏筛查的漏诊率高达40%，许多孕妇在“被高危”并接受羊水穿刺手术检测后，才发现所谓的唐氏综合征等风险并不存在，唐氏筛查的权威性一直颇受争议；另一方面，临床上染色体疾病出现的几率较小，最常见的唐氏综合征的发病率为1:600-800，爱德华氏综合征的发病率为1:3500~8000，帕陶氏综合征的发病率为1:25000，这就让不少准妈妈掉以轻心；最关键的一点就是许多孕妇并没有意识到染色体疾病的严重性。仅以目前我国发病率较高且无法有效医治的唐氏综合征为例，患儿会出现智力低下，语言、行为、运动等发育障碍，易出现特殊的外貌，部分患者有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病等并发症，存活时间仅有35岁左右。
因此，染色体疾病无小事，足以给家庭及社会带来巨大的心理压力和经济负担。
无创DNA高精确度筛查——直击染色体疾病
对于染色体疾病的诊断，国际上较多采用的是羊水穿刺的方法。这种检测是通过羊膜腔穿刺、取羊水培养、染色体核型分析等步骤实现对胎儿染色体疾病的诊断。虽然这种手段能够获得胎儿的染色体信息，但是受孕妇体质、情绪、医院技术水准等因素的限制，会导致0.5%-1%的胎儿流产现象。无创DNA产前检测手段的出现，将染色体疾病的筛查变得更加快捷与安全。
这项由贝瑞和康研发并推动的无创DNA产前检测技术仅需采集少量的孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行深度测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。相较于羊水穿刺的“针尖上跳舞”，无创DNA检测技术在胎儿的安全保障上略胜一筹。
从技术层面来说，这两种检测手段都是对胎儿的染色体进行直接检测，从而判断某条染色体数目是否存在异常。不同的是，无创DNA检测技术获得胎儿染色体信息的方式对胎儿无丝毫伤害，也不会对准妈妈造成任何压力，更容易被人们所接受。由于采用了现代化的测序技术，加上国际测序人才的加盟，贝瑞和康将染色体检测的时间也减少了近一倍，北京等一线城市在一周内就可得到胎儿染色体疾病的详细诊断结果。
“他们给出的报告是针对胎儿是否患上唐氏综合征、爱德华氏综合征以及帕陶氏综合征的情况，基本覆盖临床上较为常见的染色体疾病，准确率均达到99%以上，与羊水穿刺不分伯仲。但贝瑞和康也会同时检测其他染色体，当这些染色体有异常状况时，也会告知孕妇或其家人。”与贝瑞和康合作两年多的某妇产医院主任告诉记者。
记者认为，贝瑞和康的无创DNA产前检测技术代表着未来产前检测的主流方向，尽管在目前的技术条件下，只能对常见的三种染色体疾病进行高准确度的检测，但随着实验室科研技术的不断进步和大规模临床试验的开展，其他一些罕见但对胎儿健康产生严重损害的染色体疾病也将被“揭露原形”。按照贝瑞和康的理念，只有在临床实验上取得成功，并被权威机构和专家的认可，更多的染色体检测服务才会被正式推出，让我们共同期待这一天的到来。
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