[遗传优生：遗传系数较高的几类疾病]你知道吗?父母能把哮喘、肥胖，甚至耳朵发炎这种小病的基因都传给孩子。那么，怎样才能保证孩子身体的健康呢?下面的9种家族遗传病以及应对方案供大家参考。说起来似乎有点耸人...+阅读

人类遗传性疾病种类繁多，遗传病 的遗传方式也是多种多样的，大致归纳 为3种，分别为单基因、多基因和染色 体病3类。它们的遗传方式如下：单个致病基因引起的单基因病 常染色体显性遗传病。如多 发性家族性结肠息肉症、遗传性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖 尿病、血液胆固醇过高症、并指及多指（趾）畸形、先天性眼睑下垂、家 族性周期四肢麻痹、遗传性神经耳聋、过敏性鼻炎等。 目前约有160种常 染色体显性遗传病。常染色体隐性遗传病。如大家 所熟悉的高度近视、高度远视、先天 性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、垂体侏儒症、黑尿病、家族性痉挛性下肢 麻痹、弗勒赫利希综合征及先天性鳞皮病等。目前已达1232种之多。性连锁显性遗传病。 比较少 见，如无汗症、脊髓空洞症、抗维生 素D缺乏病、脂肪瘤、遗传性肾炎等。

性连锁隐性遗传病。如血友 病、蚕豆病、红绿色盲、家族性遗传 性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、 肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。 多基因病遗传方式 这里是指由多个致病基因发生异 常而引起的疾病。多由于外界环境对生理的影响，致使多基因发生突变而 发病。例如先天性心脏病、糖尿病、原发性高血压、哮喘、唇腭裂、重症 肌无力、痛风、原发性癫痫、牛皮癣、类风湿性关节炎、低度及中度 近视、部分斜视、精神分裂症等。 染色体病的遗传方式 大部分是由于父亲或母亲的生 殖细胞发生畸变引起，小部分患者 是因为22条常染色体中的平衡易位 的携带者传给了后代，使其子女发 生染色体异常的疾病。

常见遗传病遗传方式

遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。

值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。

遗传性疾病分几种遗传方式

正常人的体细胞有23对（46个）染色体，其中22对是常染色体；另一对是性染色体，女性为XX，男性为XY。在每一对染色体上有许多基因，基因由脱氧核糖核酸（DNA）组成，当DNA的结构有变异时（即有病的基因），就会出现遗传性疾病。不少流产、早产、死胎的胎儿中，有相当一部分患有严重的遗传性疾病，不能在胎内继续存活。生后存活的遗传性疾病中，一部分有明显的症状，例如某一系统、器官的残缺、畸形、智能迟缓等，成年后个人生活不能自理或丧失劳动力而需别人照顾，给家庭、社会带来很大的负担。

但也有一部分遗传性疾病，外表上虽然没有表现出来。可是在传种接代、子孙繁衍的过程中起到很大的不良作用，隐患无穷，严重地影响民族的素质。遗传性疾病可分为单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病三类，各自遗传方式有所不同。

单基因疾病

指仅有一对基因突变成病态所引起的疾病。单基因病绝大多数是代谢病，包括氨基酸、糖、脂肪粘多糖，嘌呤、羟化酶等的代谢失调，引起数以千计的疾病。其中又分为1常染色体隐性遗传性疾病、2常染色体显性遗传性疾病、2性X连锁遗传性疾病。

染色体疾病

主要是染色体的数目或结构的异常。又分1常染色体疾病如21——三体综合症、2性染色体病。如先天性卵巢发育不全，即女性的性染色体应该为XX，而本病是X0，缺少一个X染色体。

多基因疾病

由两对或两对以上的致病基因起作用而致病，虽然每对致病基因起的作用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受到遗传因素及环境因素的影响。唇裂、腭裂、先天性心脏病、癫痫等均属多基因遗传病。

遗传方式有什么呢

遗传方式 A.单基因遗传病 单基因遗传病中，根据决定该疾病的基因所在的染色体不同，其遗传方式主要分为以下几种： ？ 常染色体显性遗传 （autosomal dominant inheritance），简称常显或AD。 ？ 常染色体隐性遗传 （autosomal recessive inheritance），简称常隐或AR。 ? X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance），简称XD。 ? X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance），简称XR。 ? Y连锁遗传（Y-linked inheritance）。 ？ 线粒体遗传 （mitochondrial inheritance）。

一、常染色体显性遗传 一种性状或遗传病基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式就是常染色体显性遗传（ AD）。所引起的疾病称为常染色体显性遗传病。其特点为： 1. 致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关，男女发病机会均等。 2. 患者双亲之一为患者，绝大多数为杂合子，纯合子极少见。致病基因由患病亲代传来。双亲都未患病，子女一般不发病，除非新发生的基因突变，这种情况一般见于那些突变率高的病种，如多发性神经纤维瘤、软骨发育不全、成骨不全、家族性多发性结肠息肉、成人多囊肾等。 3. 患者同胞中约有 1/2为患者，这在患者同胞数较多时明显。 4. 患者子代中约有 1/2为患者，而且每次生育都有1/2的可能生育一个患儿。如果双亲同为患者（杂合子），则子代中，将有3/4为患者，仅1/4为正常。 5. 每代都可出现患者，出现连续传递现象。 6. AD中因显性表现方式的不同，可分为完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、不规则显性与外显不全、从性显性、限性显性等。

二、常染色体隐性遗传 一种性状或遗传病基因位于常染色体上，其性质是隐性的，即在杂合状态下不能表现出相应症状，这种遗传方式就是常染色体隐性遗传（ AR）。所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。这种具有隐性基因的杂合子（Aa）称为携带者（carrier）。常染色体隐性遗传具有以下特点： 1. 患者双亲不发病而是肯定携带者。子女中出现患者、携带者、健康人的概率分别为 1/4、1/2和1/4。 2. 患者同胞中约有 1/4患病，且男女患病机会均等。患者表现型正常的同胞，有2/3的可能性为携带者，这种携带者又被称为可能携带者。 3. 患者子女中，一般不发病，不出现连续传递现象。多为散发或隔代遗传。 4.近亲结婚时，子女中发病风险增加。

三、 X连锁隐性遗传 当致病基因位于 X染色体上，杂合时并不发病，称为X连锁隐性遗传（XR）。XR的系谱特征为： 1. 系谱中男性患者远多于女性患者，而且致病 基因频率越小，男女发病率差异越大，甚至极少见到女性患者。 2. 双亲无病，即父亲正常，母亲为携带者时，儿子有 1/2 机会患病；女儿无患病风险，但有 1/2 为携带者。 3. 由于交叉遗传，患者兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险。 4. 由于一些 XR 遗传病患者是致死性的，一般于婚育前死亡，这时很少见到连续传递现象。系谱中经常见到几代由女性携带者传递的方式。另外，一些致死性散发性 X -连锁隐性遗传病中， 1/3 病例是由母亲卵子形成中新发生的基因突变引起。 5. 近亲结婚通常能增加 XR 的患病风险，根据近婚系数的计算，舅表兄妹或姨表兄妹婚配后 X 连锁基因的遗传风险较常染色体大，但姑表兄妹或堂兄妹的婚配不会将该病遗传给他们的子女。 XR 中女性患者少见，其出现可能属于以下几种情形之一。

（1） 患者为隐性基因的纯合子：这可能出现在母亲为携带者，父亲为患者时。也有可能出现在父方或母方正常，但发生了新的突变，而另一方为携带者或患者时。

（2） 女性携带者中，带有正常基因的那条 X 染色体选择性失活，使该携带者两条 X 染色体上的同一等位基因都不表达而患病。

（3） 核型为 45 , X 的女性，只有一条 X 染色体，同时发生了某种 X 连锁遗传病。

（4） X 染色体易位的 XR 携带者中，如果断裂点破坏了正常 X 染色体上的基因，则表现为患病。

四、 X-连锁显性遗传 当致病基因位于 X染色体上，且为显性，杂合时即发病，称为X连锁显性遗传（XD）。XD的系谱特征为： 1. 系谱中女性患者多于男性患者，约为 2:1，但女性患者的病情常较轻。 2. 患者双亲中一方患病，如果双亲都无病，则该患者来源于新生的突变。 3. 由于交叉遗传，男性患者的女儿全部患病，儿子都正常；女性患者的子女，将有 1/2发病。 4. 可见到连续几代中都有患者，即连续传递现象。 如遗传性肾炎、抗维生素 D性佝偻病等都属于XD。与AD一样，XD也可出现不完全显性现象，表现为女性杂合子的症状较男性患者轻。这时有可能会误判为 XR。

五、 Y-连锁遗传 当控制某种性状或疾病的基因位于 Y染色体上而随Y染色体传递的方式，称为Y连锁遗传。其特点是：具有Y连锁者均为男性，亲代男方致病基因仅传递给全部儿子，女儿全部正常，即只出现男传男现象，又称全男性遗传。Y连锁基因较少，大多与睾丸形成、性别分化有关。如性别决定区SRY，无精症基因AZF等。

六、线粒体遗传 发生在生殖细胞的线粒体 DNA(mtDNA)突变可随配子而传递给下一代。其特点为： 1. mtDNA能独立复制、转录和翻译，但维持线粒体结构和功能的多数蛋白质又受核DNA影响。 2. 线粒体基因组所...

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