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(1) 遗传性运动感觉性神经病:也称为夏科-玛丽-图斯遗传性神经病,是一组临床表现型相似的遗传异质性疾病。表现肢体远端肌无力伴或不伴感觉缺失,可有弓形足及腱反射减低或消失。包括脱髓鞘型(CMT1)和神经元型(CMT2),为常染色体显性遗传。CMT1型在10岁内发病,慢性进展,常可触及神经变粗,神经传导速度明显下降;CMT2型较轻,神经传导速度正常。
德热里纳-索塔斯病在2岁时发病,伴运动发育迟滞,可见近端肌无力,伴脊柱侧凸。(2) 遗传性感觉及自主性神经病:HSANI型为显性遗传,成年早期起病,逐渐进展,远端痛温觉消失,腱反射减低,无运动障碍;HSAN-II型为隐性遗传,婴儿期或儿童早期起病。(3) 弟里德赖希共济失调:隐性遗传,偶见显性遗传,出现共济失调性步态、手笨拙及小脑性共济失调体征,肢体感觉缺失,腱反射消失。
(4) 淀粉样变性:可为遗传性和非遗传性,伴多发性神经病,出现远端痛温觉缺失、感觉异常,直立性低血压、体温调节性出汗受损及膀胱、直肠及性功能障碍,最终出现远端无力,可见腕管综合征。(5) 克拉伯病:也称为婴儿家族性弥漫性硬化,半乳糖脑苷脂半乳糖苷酶缺乏导致脂质沉积症,为常染色体隐性遗传,婴儿或儿童期发病的多发性神经病。
(6) 坦吉尔病(rangierdisease):也称为无高密度脂蛋白血症,为常染色体隐性遗传,出现多发性神经病、白内障和肝脾大。(7) 雷夫叙姆病:也称为遗传性共济失调性多发性神经病,为常染色体隐性遗传,植烷酸(phytanicacid)代谢障碍,出现多发性神经病、小脑性共济失调、色素性视网膜炎和鱼鳞癖。(8) 法布里病:也称为a-半乳糖苷酶A缺乏症,为X连锁隐性遗传,出现痛性感觉及自主神经病、血管角质瘤、肾病、心脏病,卒中发病率高。
(9) 对受压性麻济易患性遗传性神经病:常染色体显性遗传,在神经轻度受压或牵拉后出现单神经病或多数性单神经病,电生理检查有助于诊断。
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