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常见遗传病有哪些

01月10日 编辑 39baobao.com

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(1)常染色体显性遗传病

男女发生机会相等,如:先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。

(2)常染色体隐性遗传病

男女发生机会相等,如:地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。

(3)X连锁显性遗传病

只要1个X染色体带有致病基因即可发病。如:抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等,约有10种疾病。

(4)X连锁隐性遗传病

基因位在X染色体上,因为男性只有1个X染色体,所以一定会发病。女性有2个X染色体,女性最多就是致病基因携带者,如:蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。

(5)Y连锁遗传病

多基因遗传病,唇裂(唇裂的病因及预防)、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。

其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制,或者男性发病率高(男宝宝遗传病通缉令),或者只有男性发病,女性仅为致病基因携带者。因此患有此类遗传病的夫妇,可以选择生育女孩,不生男孩,以保证孩子的健康。

(6)染色体病

是指染色体多了或少了一部分,如21三体综合征是由于第21对染色体多一条,猫叫综合征是由于第五对染色体短臂部分缺失等。

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