[遗传性谢缺陷各系统缺陷]在新生儿期发病的遗传性代谢缺陷病的病情都甚严重，由于新生儿对疾病的反应能力不成熟，临床上呈现非特异性症状为主，如拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜眠、肌张力增高（或减低）、惊厥、...+阅读

2.核型(Karyotype)与染色体显带

(1)核型：由体细胞中全套染色体按形态特征和大小顺序排列构成，并依次配对、分组，构成该个体的核型或染色体细型。

染色体核型的表达，应将染色体总数，性染色体组成以及异常染色体情况一一加以描述。

一般正常核型的表达如下：

46，XX——即表示染色体总数为46条，性染色体为XX，是正常女性核型。

异常染色外该型表达分为结构异常和数目异常，分别表达如下：

47，XY，十21——这是“21—三体综合症(又称先天愚型)患儿的核型表达。说明该个体为男性，细胞含47条染色休，第21号染色体多了一条。属于常染色体数目异常。

46，XY，5P-—表示该男性患儿第5号染色体短臂缺失，即临床上所谓的“猫叫综合征”。属于染色体的结构异常。

(2)染色体的显带 当染色体经一定程序处理并用特定的染料染色后，在显微镜下可显示出深浅不同的条纹，或在荧光显微镜下看到不同强度的荧光节段，这就是染色体带。不同的染色体具有不同形态的带，称为“带型”，将染色体带显示的过程称为染色体显带。在一个人类中期细胞的染色体组上约可看到320条带。至20世纪70年代中期，自染色体高分辨显带技术问世后，研究者可以在细胞的前中期染色体上显示出1256条带；在早前期染色体上可显示出3000—10000条带。从而使染色体的研究进入分子生物学水平。因为显带技术不仅解决了染色体的识别问题，还为深入研究染色体的异常初人类基因定位创造了条件。

(二)遗传的分子基础

染色体中的化学组成主要是DNA和组蛋白。携带遗传信息的主要是DNA分子的一个特定片段——基因。基因是细胞内遗传信息的结构和功能单位，它能通过特定的表达方式控制和影响个体的发生和发育。

人体细胞内的DNA是由两条多核苷酸链结合而成的一条双螺旋分子结构，每个基因都是DNA多核苷酸链上的一个特定的区段。基因的复制是以DNA复制为基础。在细胞周期中，DNA双螺旋中的两条互补链间的氢键断裂，双螺旋解旋，然后在特异性酶的作用下，以每股链的碱基顺序为模板，吸收周围游离核苷酸，按碱基互补原则，合成新的互补链。当新旧两股链结合后就形成了与原来碱基顺序完全相同的两条DNA双螺旋，并具备完全相同的遗传信息，从而保证了亲子代间遗传的连续性。

由此可见，DNA分子中的碱基对的排列顺序蕴藏着与生命活动密切相关的各种蛋白质的氨基酸排列顺序的遗传信息。基因的基本功能一方面是通过半保留复制，将母细跑的遗传信息传递给子细胞，以保证个体的生长发育，并在繁衍的过程中保持遗传性状的相对稳定。另一方面是经过翻译、转录而控制蛋白质的合成，构成各种细胞、组织，形成各种酶，催化生命活动中的各种生化反应，从而影响了遗传性状的形成，使遗传信息得以表达。一旦DNA分子结构发生改变，它所控制的蛋白质中氨基酸顺序也发生了改变，这就是突变，也是异常性状和遗传病的由来。

世界上现存的生物种类繁多，大至几十吨的巨鲸，小至仅有

二、三百个核苷酸的类病毒，都有一种不同于非生物的特点——繁殖。物生其类；传种接代，这种一个物种只产生同一物种的后代，这些后代又都继承着上一代的各种基本特征的现象，就是遗传。正是因为遗传现象的存在，人类才能保持形态、生理和生化等特征的相对稳定。但是繁殖的结果还有一种可能，即各种生物所生的后代又不完全象亲代，子代各个体间也不完全一样，这种亲子代间的差异称为变异。

遗传与变异

遗传使物种保持相对稳定；变异则是使物种的进化成为可能，其实质是在环境因素的作用下，机体在各种形态、生理等各方面获得了某些不是来自于亲代的一些新的特征；如果没有遗传现象，世界上的各个物种就不可能一代—代地连续下去；同样，若没有变异现象的存在，地球上的生命只能永远停留在最原始的类型，也不可能构成形形色色的生物界，更不可能有人类进化的历史。所以说遗传与变异的矛盾是生物发展和变化的主要矛盾，在生物进化过程中起决定作用。对于稳定品种的有机体，遗传是矛盾的主要方面，变异是次要方面，这样才可保持其特性一定的稳定和相对不变。但有时由于某种原因，变异会成为主要矛盾，遗传成为次要的，这时有机体的某些特征和特性就会发生改变，从而引起了生物的变化和发展。

一、遗传的物质基础

在揭示了遗传分子基础的今天；遗传与变易的研究已进入了对遗传的物质基础及遗传物质的复制、重组、变异、遗传信息的传递和表达等各个方面。

几乎所有生物遗传的物质基础都是脱氧核糖核酸(DNA)，只有一小部分病毒是以核搪核酸(RNA)作为遗传物质的。

(一)遗传的染色体(chromosome)基础

人类从双亲处继承的全部遗传物质是存在于卵子和精子这二个细胞的细胞核内。在细胞有丝分裂中期，染色体的形态最为恒定，分化最清晰，便于观察和比较，因而是研究中通用的染色体分析时相。

1.常染色体与性染色体 染色体由核酸和蛋白质构成，具有储存和传递遗传信息。控制分化和发育的作用。正常人体细胞中共有46条染色体，构成23对。每一对染色体由两条形态功能相同，分别来源于父方和母方的染色体构成。这对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。每一条染色体都是由两条染色单位连于一个着丝粒所构成。着丝粒可将染色体分成两个臂，较长的：为长臂(q)，较短的称为短臂(p)。在23对染色体中，1~22号染色体为男女所共有，称为常染色体；另2条为性染色体，X和Y。男性为46，XY；女性为46，XX。人的性别是在受精时由精子和卵子中所含的性染色体所决定的。

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