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近日，由中国妇女发展基金会女性肿瘤预防基金主办的“女性乳腺科普公益行”系列活动走进了上海市同济大学附属同济医院，邀请甲乳外科主治医师张涛主任为广大乳腺癌患者及家属带来了乳腺肿瘤防治的科普讲座，深入浅出地介绍了乳腺癌相关知识内容，强调了乳腺癌预防的必要性与重要性。在会上的患者交流环节中，一位来自苏州的杨女士的经历引起了张涛主任的关注，并借此呼吁患者家属关注遗传性乳腺癌，加强预防意识。
以下为杨女士的案例整理：
32岁的杨女士突然被诊断为乳腺癌Ⅱ期，虽然医生一再解释，肿瘤尚处于早期，是可以很好地治愈的，但突然而至的噩耗仍让杨女士无法接受，也不能理解，为什么这样的厄运会落到自己的头上呢？
在接受治疗的同时，杨女士自行上网了解了乳腺癌的相关知识，她知道体重、月经、生育、饮食、心情等一系列因素都与乳腺癌有关，但自己平素生活规律而健康，理论上不应该在如此年轻就发病的，那剩下的唯一可能就是遗传因素了。
在主治医生李医生的建议下，杨女士进行了体细胞乳腺癌遗传易感基因BRCA1和BRCA2的全长检测，以求寻找自己真正的发病原因。经过6周的等待，终于证实杨女士的BRCA1基因上有一个通过遗传所得，可以明确病因的突变位点，这个基因的突变确实可以让自己的乳腺癌发病风险升高到87%。
杨女士仔细回忆，却又觉得家族中并没有谁患过乳腺癌，倒是有个姑姑曾患过结肠癌，但两个癌种并没有什么相关性啊。
李医生查阅了一系列医学专业文献，最后告诉杨女士，BRCA1基因虽然叫乳腺癌遗传易感基因，但除了会导致乳腺癌的发病风险升高，也会增加卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和结直肠癌的发病风险，因此杨女士可能是遗传了来自父亲的突变基因。
自己的乳腺癌竟然是遗传自父亲！杨女士觉得这样的事实依然难以接受，李医生向王女士解释，她遗传到的并不是乳腺癌本身，而是一种会增加乳腺癌发病风险的突变基因，男女携带者将这种突变遗传给下一代的概率都是50%。
杨女士仍然不解，为什么父亲没有得乳腺癌或者别的什么癌呢？父亲又是从哪里遗传来的突变基因呢？李医生告诉杨女士，首先，BRCA1基因突变并不代表一定会发生乳腺癌或其它癌症，只是得癌的概率比正常人高而已；其次，男性由于体内雌激素水平较女性更低，因此即使携带了突变的基因，也依然是乳腺癌的低风险人群；最后，如果突变的基因确实是从父亲那里遗传来的，那父亲的突变基因则可能是从他的母亲或者父亲身上遗传来的。
李医生最后总结道：“100年前，或者50年前，我国的社会形态与今天完全不同，人民都还在为温饱问题做斗争，医疗条件也远不如今日发达，常有人因为饥饿或者其它普通的疾病就在壮年时死去，又有谁会去在意这种听都没听说过的病呢？
“所以我们现在所能知道的家族病史都是残缺的，甚至是错误的，无法为我们提供最准确的信息。但随着医疗和社会水平的发展，信息记录会越来越完善，或许有一天，我们会发现，原来肿瘤离我们每个人都如此之近。”
后来，杨女士通过手术切除治愈了乳腺癌，然后开始计划着等女儿20岁的时候也带她去进行基因检测，杨女士说：“自己的肿瘤能发现在早期是运气好，现在既然知道了自己有这种有缺陷的遗传基因，那就要提前为女儿做好准备，到时候如果确定女儿没有被遗传到这种缺陷当然是最好的，万一遗传到了，至少我也能替女儿早作打算，争取也帮她把肿瘤拦截在早期。”
关于女性肿瘤预防基金
2015年5月29日，女性肿瘤预防基金正式成立。基金是由全国妇联中国妇女发展基金会发起，卫计委健康教育中心、国家疾控、全国妇幼保健研究会作为指导单位的公益基金。基金定位于支持中国女性预防肿瘤所进行的科研、预防、科普的相关活动，逐步提高专业人员的科学意识和普通公众的风险意识，从而在大众中普及高水平的肿瘤健康管理，降低女性肿瘤的发病率，做到提早发现、科学预防，促进女性肿瘤早发现科学预防的综合预防体系建立。
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