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男童自出生后便感冒发烧不断,经检查发现他患的病十分罕见:身体先天缺乏免疫系统,且该病属于遗传,正好是传男不传女。昨日,在我市儿童医院住院近100天,来自安徽安庆的4岁男孩康康(化名)康复出院,成为西南地区首个患有此种遗传病治愈的患者。
男孩生来没有免疫力 怪病传男不传女
20万元治不好感冒发烧
昨日,在儿童医院病房,虎头虎脑的康康正帮妈妈收拾行李。母亲姚皈芝泪如泉涌,说儿子从来没有过如此灿烂的笑容。
姚皈芝介绍,康康出生后,感冒、发烧、肺炎、消化道出血等各种常见疾病几乎天天纠缠着康康。“住了多少次院,到过多少家医院,根本无法统计!” 姚妈妈说,康康隔三岔五地感冒发烧,稍不留神就需要住院治疗。近4年来,仅用于为康康平时治病的费用已超过20万元,而且仍经常复发。
原本不宽裕的家庭为此负债累累。
患上传男不传女的怪病
今年初,一次偶然的机会,姚皈芝夫妇俩在网上了解我市重医附属儿童医院后,与该院专家取得联系。参与“电话会诊”的该院免疫科主任赵晓东教授回忆,他刚了解康康的病情时,第一反应就是康康患的不是普通“感冒”。
今年5月21日,康康住进了儿童医院。果然不出所料,康康的免疫检查结果让专家们大为震惊:天生缺失免疫系统,全身没有任何抵抗能力。哪怕是一次小小的感冒,若不及时用药,都可能夺走康康的生命。
赵教授称,经过进一步的基因检查发现,康康除了天生没有免疫系统外,还患上了一种“传男不传女”的罕见遗传性疾病(医学上名为WAS,即免疫缺陷综合征)。赵教授称,这种遗传病仅通过母亲遗传,后代如果是女性,便是终身携带者,但如果后代是男性,便百分之百发病。由于患儿没有任何免疫能力,如果不积极治疗,只能存活3年左右,即使经常打针吃药,也不能活过20岁。
得知诊断结果,姚皈芝这才想起,之前她还生过一对龙凤胎,儿子也就是因反复感冒发烧,4个月大就夭折,女儿却十分健康。
姐姐献骨髓救了弟弟命
据介绍,根据医学统计,我国约有3—6万名原发性免疫缺陷患者,但WAS患者只有100人左右。由于医学条件等各种因素的影响,大部分患儿在没有诊断出病情时就已夭折。赵教授称,截至目前,我国已被明确诊断的患儿仍不足20例(其中香港有6例,也接受治疗)。同时,还没有成熟的治疗手段。
为拯救康康,儿童医院肿瘤科、免疫科等多科室专家立即会诊,并与香港等知名专家进行交流。最后,专家们决定用治疗白血病的方法,采取骨髓移植术,重新为康康建立免疫系统。经检测,康康与姐姐的骨髓配型成功。<<<12>>>
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