[妇产专家答产前疑问]Q： 哪些情况下需要做产前遗传诊断？ A：产前遗传诊断是在妊娠早期或中期，通过做绒毛的活体组织检查，或做羊水的细胞培养做核型分析检查，或通过胎儿镜检查等方法来了解胎儿是否有遗传...+阅读
妇产科医生的压力与挑战
人生百态，时过境迁！看着妇产科熙熙攘攘的流动人群，想起昔日人们都牢牢抓住“只生一个好”的号召，现在，实行了40多年的计划生育政策已成为过去，不少人叹息，不少人欢呼，也有不少人忧愁。几代的医生前辈们见证这一系列的巨变，“晚婚，晚育，少生，优生”的提倡已成为过去，现在面对全面放开“二孩”，医生们可谓在悲喜参半中迎接新的挑战。
据统计，中国25-29岁的生育率从2004年的102.44‰下降到2013年的96.82‰，35-39岁的生育率由2004年的8.65‰上升到2013年的17.15‰，而40-44岁的生育率由1.77‰增长到5.74‰。对于这次全面放开“二孩”的政策，妇产科医生最大的感受就是备孕咨询人数的增多，且年龄偏大。三四十年前，医生们响应口号，推行的是少生、优生，在我们的手上，很多的小生命就这样被扼杀在胚胎之时。那时没办法，国家实行计划生育，要不就好好避孕，要不就得堕胎。以前想得更多的是如何做好避孕，现在全面二孩放行，医生们又得重新评估，并且更多地关注高龄妊娠、多胎妊娠。这段时间，来咨询二孩事儿的人可谓一天比一天多，而且年龄大多在35岁以上，甚至50岁的女性也有过来咨询的。虽说高龄孕产妇承受着很大的压力，但最终的压力承受者还是妇产科医生。
“四十再当妈”的动心与担心
显然，“二孩全面放开”的政策对这群年纪在36岁至45岁之间的70后家庭震撼很大。十多年前他们中有能力有金钱又想生二孩的，大多到了香港或国外生孩子。对于剩下的这部分人带着当初的遗憾，一直在等待。“双独二孩”“单独二孩”的出台让他们看到了希望，然后，等待变成了对未来的期盼。现在机会终于来了，但他们俨然已错过了最佳生育年龄，他们要生二孩，所面临的困难与风险会更多。
70后们踏入不惑之年，正如作家三盅说：所谓不惑之年，追求过，放弃过；奋进过，颓废过；勇敢过，退缩过；肤浅过，深刻过；天真过，世故过；普通过，二逼过。70后们在事业上正如日中天，虽然上有老下有小，工作压力也大，担心自己工作忙而没多余精力照顾孩子，也曾担心过年龄上的问题。对于二孩，有些人认为这把年纪了，孩子已经大了，没必要再冒这个险，还不如轻松自在地活着。
美国人更是认为中国家庭舍不得一孩模式，是因为这部分家庭更愿意花费在一个孩子身上，进行优质培养。优质培养让这部分家庭感觉负担太重，幼儿园、补习班、兴趣班等等，已经无力再培养另一个孩子了。有位年资稍大一点的医生如是说：“我如果要二孩，也不会等到这个时候，而且现在努力赚钱，为了以后养老有个着落。现在国家福利逐渐好起来，我早就想好以后找个养老院了，不麻烦孩子了。而且我自己也是独生子女，没觉得有什么不好的。”然而，对于其他行业尤其是白领阶层的女性，有了家庭、有了事业、有了金钱，唯独对当初由于事业的限制只生了一个孩子感到遗憾。她们中有很大一部分人愿意冒这个险。
“全面二孩放开”的政策，最心动的是谁呢？最担心的又是谁呢？
广东与其他北方的一些省份不同，重男轻女的情况在很多地方都存在，因此二孩或多胎的孕妇常有，但多数都是在35岁以内、没有固定工作的女性。现在二孩全面放开，吸引的除了部分年龄较小的白领阶层女性外，来医院咨询的更多是有一定经济基础而想备孕二孩的高龄女性。通常高龄女性是指年龄大于35岁的妇女。女性随着年龄的增长，会出现生殖功能下降，不孕症发生率增加，并发症发生率也显著增高。两年前“单独二孩”政策未能真正让70后至85前的女性受惠，现在新政策即将放行，她们也随之开始蠢蠢欲动。虽说不能“抢生”，但是作为最等不起的一批人，他们正在与时间赛跑，带着各种纠结与担忧，开始穿行于医院、家庭与工作之间，希望能赶上政策的落实。
一心想生二孩的“宫外孕”病人
这几天赶巧有个宫外孕的病人，39岁，白领阶层，一直在生殖辅助中心治疗下准备二孩。在复诊过程中，曾有阴道流血，后来就发现是宫外孕。当时收进医院时，病人表现很平静。问起她为什么选择在这个年龄才想要二孩，她笑了笑：“人到这个年纪，想的事情也逐渐多了。孩子现在慢慢长大，但一个人总是太孤单了，总想为他添个伴。如果有个弟弟或妹妹，孩子以后就不用压力那么大，即使金钱不差，也得要精力来照顾我们吧。我们这一代人基本都是独生子女，上有‘四老’，下有‘一小’，压力太大了。不应该再让我们的孩子承受这份苦。以前政策没落实，心里也不踏实。丈夫是公务员，基本每三个月就要到单位体检，即使家里老人一直在唠叨，我们也根本不敢提二孩的事，生怕把现在稳定的生活丢掉。现在家里的经济情况还算可以，政策也快来了，就想着再生一个。唉，没想到就宫外孕了。”
身旁的丈夫一言不发，只是静静看着身边的妻子，一脸懊悔的样子，感觉是自己让妻子受苦。问她接下来是否还要继续准备二孩。病人看了一下丈夫：“如果可以的话，我还是会继续努力的。人生不如意事常有八九。多一个小孩，家里多一点人气，多一点活力。现在我孩子已经初中了，对他的付出也是尽心尽力的，虽不说德才兼备，但他有德便是我们最安慰的事情了。而且，他自己也觉得多一个弟弟或妹妹挺好的，平时放学回家还可以逗逗玩，放松放松。”虽然备战二孩而发生宫外孕的情况也常见，特别是高龄女性，发生率比年轻女性更大。不过还是要积极点，毕竟现代的医疗技术正处于蓬勃发展的时期。
高龄生育的“难”与风险
高龄女性在生殖生理的变化主要表现为以雌激素下降、促性腺激素水平升高为特征的生殖内分泌改变，以及以卵泡数量减少和卵子质量下降为特征的卵巢功能减退。从优生学上讲，女性最佳生育年龄为25～28岁；30岁后优质卵子数量日渐缩减；35岁后卵巢功能开始衰退，卵子的数量及质量也大大打折扣，出现内分泌失调、排卵异常，生育能力下降，怀孕的概率也随之下降；50岁以后就基本丧失了生育能力。
高龄妊娠除了怀孕的概率降低外，还将给妊娠期女性带来诸多风险：
（1）胎儿缺陷：包括染色体异常（21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征）、胎儿畸形（如无脑儿、脑积水、心脏畸形）等。其中唐氏综合征是最常见的染色体疾病，主要症状表现为胎儿智力低下，将会给社会和家庭造成沉重负担。
（2）妊娠期高血压及子痫前期：妊娠期高血压的发病机制尚不明确，但肯定的是随着年龄的增长其发病率越高，主要是因为产妇血管内皮受损程度随着年龄增长而不断增大，其血管弹性减弱。轻度患者表现为头晕、恶心、呕吐，若达到子痫前期或子痫甚至会出现视力模糊、上腹部疼痛、蛋白尿、抽搐、昏迷，严重威胁母婴生命安全。
（3）妊娠期糖尿病：妊娠期糖尿病是高龄产妇高发高危疾病之一，其原因主要是随着年龄增长，胰岛素受体和胰岛素亲和力下降。另外一个原因高龄孕妇肥胖率较高，导致机体对胰岛素的敏感性降低，并产生胰岛素抵抗。妊娠期糖尿病对母亲的影响包括妊娠期高血压疾病、早产、羊水过多、前置胎盘、产后出血、胎膜早破等；对宝宝而言，可以引起胎儿生长受限、巨大儿、胎儿窘迫、新生儿低血糖等。因此，高龄孕妇要重视对妊娠期糖尿病的管理与治疗，严格定期产检，加强母婴监护。
（4）围生儿并发症：40岁再当妈的这部分人群中有个明显表现就是文化程度普遍较高，对个人和宝宝的安全有着较高的期望。但应该明白，高龄妊娠本身就是对宝宝的一个打击，其并发症如早产、胎儿生长受限、胎儿窘迫、低出生体重儿、胎死宫内等都比年轻族要高。然而，现代医疗水平的提高，大家也不必过于恐慌，减少个人的负面情绪，对宝宝的发育也是有好处的。
其他并发症常见的包括流产、早产、胎盘早剥、胎盘植入、难产、产程延长、产后出血、产褥感染、剖宫产率增加等等。
高龄生育常见问题解答
根据门诊病人常见的问题，我们在以下简单解答：
1．我年纪已经大了，还有机会怀孕吗？
正如上文所说，由于高龄女性的卵巢功能正处于下坡阶段，生物钟在逐渐加快，其受孕的概率明显低于年轻人群。更有研究发现40岁以上女性每个月经周期的受孕机会只有1/100。尽管如此，这部分女性中也有许多能够正常妊娠的。
首先，夫妻双方最好在计划怀孕前36个月进行全面体检，体格检查主要包括一般体格检查（血压、心肺等）、生殖系统检查（B超、白带、宫颈细胞学检查、HPV病毒检测等）、其他实验室检查（如血常规、肝功能、血糖、甲状腺功能、病毒全套等）。另外，女性可在妇科门诊行性激素检测、排卵监测等了解卵巢功能及排卵情况。男方可在男性专科行精液检查，了解精子功能。既往有过妊娠史，而后无避孕连续12个月未孕者称继发不孕。不孕症的原因很多，常见的女性不孕因素为盆腔疾病（输卵管异常、盆腔粘连、盆腔炎、子宫内膜异位症等）、排卵异常（多囊卵巢综合征、卵巢功能早衰等）、体重超标；男性因素主要是生精障碍和输精障碍。这部分人群在计划怀第二孩之前双方需进行生育功能的全面检查，如果双方检查都无问题，可以在医生指导下催排卵、监测排卵、指导同房；如果符合不孕症的诊断并且有相应指证，则应尽早相关科室（如生殖辅助中心）治疗，如果治疗后仍无法怀孕，可以尝试“人工授精”“试管婴儿”等技术助孕。尽管辅助生殖技术有一定的风险及失败率，但这项技术毕竟为很多不孕的妇女带来一丝希望。
高龄育龄妇女，原本就错过了最佳生育年龄，对于怀上二孩的概率也相应地比原来降低，因此如果真有打算要生二孩的话，能自然怀上当然最好不过，若半年以上仍未受孕，可积极寻找原因，以免等待太久，耽误最佳治疗时间。
2．对于高龄备孕二孩，我需要做哪些准备？
高龄备孕二孩，准备时间不宜过长，因为无论准备的时间多长，风险还是一样存在。尤其想要40岁当妈，身体各方面面对的挑战都很大。如果已经有了备孕二孩的想法，就不应该过多地顾虑，尽早到医院咨询，开始着手补充钙和叶酸，最好在计划的前三个月补充足够量的含叶酸的复合维生素。另外，保持健康的生活习惯、合理饮食、适当运动、保持心情愉快也有助于怀孕。如果是意外怀孕，没有提前补充叶酸，只要不是极度偏食或者严重营养不良的女性，也不要过度恐慌，及时开始服用就可以了。
除外，如果顺利怀上二孩，应尽早进行产前检查。高龄孕产妇有染色体异常、畸形胎儿的风险增加，在三个月之前就应该开始产前检查，给医生充分的时间和你讨论并为你提供产前诊断（例如NT测量，或者绒毛活检，唐氏筛查以及必要的羊水穿刺，及早发现染色体异常的胎儿）。如果当高度怀疑染色体异常或某些遗传性疾病需作侵入性检查，如绒毛活检、羊膜腔穿刺及经皮胎儿脐血管穿刺作染色体分析。对于该类技术目前仅在大城市的部分三级医院开展，所以在备孕时最好了解清楚有开展该类检查的医院。最好固定一到两个产检医生，让医生对你的情况可以有一个比较系统的认识。怀孕后期的注意事项可以向产科医生了解。
3．如果我现在还在避孕，如果想要再怀孕，需要多长时间？
为了响应计划生育的号召，70后女性基本都采取了不同的避孕方式，而不同的避孕方式，准备的时间和方法有所不同。
（1）输卵管结扎者：很多人以为结扎了就没办法再怀孕。其实，只要你有输卵管复通证明，可以到正规的医院行输卵管复通手术。手术成功者，术后一个月即可尝试受孕。也可到生殖中心就诊，行辅助生育技术即俗称“试管婴儿”，但所需时间长，费用较多。
（2）上环者：可以在月经干净第37天来妇科门诊行取环术。在取环前，一般禁止性生活，需要白带、妇科B超等检查。如果因上环时间长，年纪大，取环困难，取环失败或者怀疑节育环部分嵌顿等，需在超声引导下或宫腔镜直视下取环。取环顺利者，待正常月经来潮后，即可尝试受孕。
（3）口服短效避孕药者：现在的避孕药如妈富隆、达英-3
5、优思明等对怀孕没有很大的影响，一般停药月经来潮后，即可尝试受孕。
（4）使用避孕套者：做好孕前检查后，即可尝试受孕。
（5）如果你是经常服用紧急避孕药的：因紧急避孕药易引起月经失调，建议月经恢复规律后尝试受孕。
4．我第一胎剖宫产的，如果想要二孩，我能顺产吗？
如果第一胎是剖宫产，会造成子宫内膜损伤，子宫上会留有瘢痕，这使第二孩可能会发生瘢痕妊娠、子宫破裂，前置胎盘、胎盘植入发生的概率增加，而且再次剖宫产的概率大大增加。因此，对曾经剖宫产的高龄女性来说，再次怀孕无疑是冒着更大的风险。传统观念认为“一次剖宫产，次次剖宫产”。其实这种观点现在正在被重新审视。如果情况允许，B超监测疤痕厚度尚可，在医生严密的监察下，选择阴道分娩是安全可行的。一般来说，首次剖宫产部位在子宫下段，无切口感染及晚期产后出血，在孕36周B超检查子宫下段肌层厚度在3mm以上且连续性好；再次分娩距首次剖宫产手术两年以上；首次剖宫产指征不存在的，可以尝试阴道分娩。
如果不幸是疤痕妊娠，则需要慎重处理。疤痕妊娠属于异位妊娠的一种，通常被称为罕见但却异常凶险的产科急症。传统的观点是：一旦确诊为疤痕妊娠，须尽快终止妊娠。因为子宫疤痕处结构异常，比正常组织薄弱，随着胎儿的不断长大，疤痕处很容易被撑撕开，导致子宫破裂。除外，疤痕妊娠容易导致胎盘植入，分娩时容易引起大出血，严重的还可能需要切除子宫，甚至危及生命。因此，如果是疤痕妊娠，通常建议尽快行清宫术。但现在技术的改进，也有疤痕妊娠成功例子。如果愿意冒险，想继续怀孕，就必须到有经验的大医院，在产科医生的严密监控和指导下进行产检，并接受医生各种积极的干预，直到顺利分娩。
5．有妇科炎症能直接要二孩吗？
40岁，除了卵巢功能不佳外，还有就是卵巢功能不佳所带来的一系列的妇科问题，而妇科炎症就是其中常见之一。尽管妇科炎症（如阴道炎、宫颈炎、盆腔炎等）就像感冒一样太普通、太常见，但如果孕前处理不当，无疑是对整个怀孕期间带来了不必要的风险。炎症最直接的影响是，分泌物增多，阻挡了精子的路，从而减少了怀孕的概率。不仅如此，怀孕后身体变得更为敏感和脆弱，此前被忽视的炎症便会加重，先兆流产概率增多。因此，如果有妇科炎症的女性，先不要着急怀孕，把妇科炎症治疗好后，再有条不紊地备孕，否则会增加孩子畸形、流产的风险。
6．备孕时意外宫外孕，我还能再继续怀孕吗？
近几年，由于辅助生殖技术的应用，宫外孕的发生率正在逐渐升高。有研究报道一次宫外孕后重复宫外孕的概率为15%～30%；两次宫外孕后，重复宫外孕的概率上升至32%。再加上高龄女性，其宫外孕的发生概率也大大提高。对高龄女性来说，时间就是金钱。一般来说，再次备孕时间最好在宫外孕后治疗的3-6个月，并且要做好抗炎治疗。在备孕期间，定期随访，必要时行输卵管通液术、宫腔镜等微创检查。如果运气不好，怀不上或还是宫外孕的话，则可能要通过“人工授精”“试管婴儿”等技术助孕。当然，这种方法花费也相对较高。
7．孕前发现子宫肌瘤，应该如何处理？
子宫肌瘤可谓是女性生殖器最常见的良性肿瘤，多见于30-50岁女性。子宫肌瘤一般无明显症状。很多患者在体检或进行孕前检查时，才偶然发现子宫肌瘤。对于40岁想在当妈的女性，恰好在子宫肌瘤高发年龄段，遇到子宫肌瘤的时候，总会担惊受怕。子宫肌瘤是引起不孕症的原因之一，其自然怀孕的几率约为28%。而子宫肌瘤者自然流产率达14%，有的甚至高达69%，几乎是正常妇女的2倍。子宫肌瘤通常由高性激素水平引起，在怀孕期间，体内的高激素可引起子宫肌瘤的增大，甚至出现红色样变（肌瘤增大坏死，可引起患者剧烈腹痛伴恶心、呕吐、发热等），除外，子宫肌瘤还增加了流产、早产、难产、胎盘前置、胎盘植入、产后出血等的风险。
目前，多数学者认为年龄偏大而有生育要求的女性，无论有无明显症状，都应该对子宫肌瘤进行治疗。一般来说，如果患者子宫肌瘤较小（ 5cm），可考虑无创治疗（如药物控制、高强度超声聚焦刀）。这种方法伤害小，恢复快，风险低，治疗后在较短时间就可以进入备孕期。如果子宫肌瘤较大或多发性子宫肌瘤（最大直径≥5cm），考虑用促性腺激素释放激素类似物让子宫肌瘤缩小后再行微创手术治疗。该治疗方案一方面可以减小手术创面，从而减少出血，另一方面，子宫损伤小，术后恢复快，若无明显子宫内膜损伤者，术后612个月便可着手怀孕。
8．孕妇可以照射X线吗？
在普通人的认识里，认为只要是X线照射就会伤害胎儿，甚至引起畸胎。因此，经常可以碰到很多早孕女性仅仅因为接受诊断性放射线（如胸片、腹平片等）到医院终止妊娠。另外，由于医患关系紧张，很多地方的医生为了避免以后出差错，也告诉病人孕期受到了照射会造成胎儿畸形，趁早终止妊娠，引产了事。其实，绝大多数诊断性的放射性检查是不会造成胎儿伤害的，如果非说有也是非常非常低的。美国放射学会明确地说单次诊断性的X线检查的受照射剂量根本达不到能造成胚胎或者胎儿伤害的剂量。研究表明，高剂量的离子射线会对胎儿造成很多严重损伤，如流产、胎儿生长障碍、小脑畸形、智力发育障碍、提高儿童恶性肿瘤风险。因此，如果只是单次低剂量的X线检查（如X线、腹平片等），孕妇不必太过恐慌，毕竟40岁当妈不容易，不要轻易放过一次机会。
9．这个年纪再怀孕，应该怎样饮食比较适当呢？
高龄妊娠是妊娠期糖尿病、妊娠期高血压的主要危险因素。更有研究发现，40岁以上的二孩妈妈发生妊娠期糖尿病的危险是20-30岁孕妇的8.2倍，发生妊娠期高血压的危险是20-30岁孕妇的2-3倍。因此，高龄育龄妇女既要注重营养补充，也忌营养过剩。日常生活饮食应该注重粗细结合，咸甜适当，多样均衡；避免高糖、高油饮食，多摄入一些富含维生素、纤维素的蔬菜等，水果适可而止。除外，超重或肥胖的女性需要控制体重。肥胖可带来诸多的问题，如不孕、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、脑血管疾病及孕期带来的一系列并发症等。对于这类女性，建议应该在控制体重后再怀孕。目前，控制体重的方法有很多，但总的来说要注意运动与饮食结合。运动，以有氧运动为主，如快走、慢跑、健美操等，以无氧运动为辅，如举重、俯卧撑等阻力运动，两者相交替，往往效果才比较显著。另外，饮食控制也是一个很重要的因素。如果你不喜欢运动，那就应该学会现代人的非药物干预体重管理。在这种模式下，往往能在比较短的时间取到一个相对能接受的效果，同时对养成良好的饮食习惯有好处。总而言之，合理的饮食与恰当的锻炼是治疗、控制肥胖，促进脂肪分解、改善血脂代谢的良方，超重者、肥胖者要改掉不良的饮食习惯，避免吃高糖高脂的食物，清淡为主；要控制食欲，七分饱即可；三餐有序，不要暴饮暴食，可以适当加餐，低能量食物为主，如水果、酸奶等。
后记
在生育问题这个敏感的领域内，没有什么别的标签比“不育”这个标签对女性的伤害力更大了。它会给一位女性带来自卑，带来彷徨，而心理的暗示常常导致生理的改变。有研究发现印第安某些部落常常在50岁甚至60岁以后还能怀孕生子，有人认为这也许是因为从未有人告诉她们说她们的卵子太老了。现代的人们在考虑要孩子的时候，往往变得更理性、更逻辑，尤其是那些已经生过一个孩子的母亲。她们一方面需要考虑个人的身体因素，另一方面还要顾及孩子的感受。40岁再当妈，承受着心理与生理的压力，她们需要更多的支持、更多的关爱与更多的理解，同时，相信现代医疗技术，心如静水中积极尝试，成功与否，也不要太过介怀。
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