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先天性残疾是指出生时或出生后在外形结构方面异常或有缺陷、功能障碍、代谢异常、智力低下等疾病。先天性残疾来源于两个方面,一是胚胎在母体子宫内就具有的疾病和损伤,二是胎儿在产出时在产道中发生的疾病和损伤。这些疾病和损伤,有些在出生时用肉眼能够看得见或辨认出,有些在出生后数月和数年才显现出来。我国先天性残疾儿童总数每年高达80万至120万,约占每年出生人口总数的4%~6%。
先天性残疾有些是由遗传内因造成的,这就是遗传病。例如先天性聋哑,它就是一种染色体隐性遗传病。由于环境因素或母体的变化,影响了胎儿的发育,也会导致聋哑儿的出生,这虽然是先天的,却不是遗传的。母亲在妊娠3个月内感染了风疹病毒,可以引起胎儿发生先天性心脏病或先天性白内障,这也不能认为是遗传病,而是一种“表现型模拟”,也就是说,从表现型来看很像基因改变的效应,但这是环境因素影响的结果,不是遗传基因改变造成的,不能传给后代,所以不是遗传病。
有些在出生后的漫长发育过程中才形成或表现出来的疾病,环境因素的作用是明显的,但也并非都不是遗传病。有些致病基因的作用,只有在个体达到一定年龄时才表现出来,这些疾病虽然在出生后才表现,却是可以遗传的。例如,先天性肌紧张病一般是在青春期,在寒冷因素的刺激下才诱发,但却是常染色体显性遗传病。又如,遗传性小脑运动失调,一般是在35~40岁才发病,虽然它在出生后才表现出来,但也是常染色体显性遗传病。
一些由遗传因素决定的疾病,在同一家系中的不同成员之间可能具有相同的致病基因,因而,可以表现出发病的家族性。例如,并指是常染色体显性遗传病,常常表现有家族性。然而,同一家系的不同成员,由于生活条件相似,某些环境因素所引起的疾病也可以表现出家族倾向,这就不能认为是遗传病了。例如坏血病、食物中毒等显然不是遗传病,而是由于缺乏维生素C或全家同吃有毒食物所导致。
另外,无家族性的散发疾病也并不等于不是遗传病,例如半乳糖血症、糖元累积病等,就是常染色体隐性遗传病。
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