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遗传因素

双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%~90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。

感染与免疫因素

早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。

孕期理化因子刺激

受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究，对怀孕12.5 d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的机率；对孕鼠进行反复冷冻刺激，其子代也表现出孤独症的行为学特征。

5

新陈代谢疾病

如苯酮尿症等先天的新陈代谢障碍，造成脑细胞的功能失调和障碍，会影响脑神经讯息传递的功能，而造成自闭症。

6

脑伤

包括在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成大脑发育不全，生产过程中早产、难产、新生儿脑伤，以及婴儿其因感染脑炎、脑膜炎等疾病造成脑部伤害等因素，都可能增加自闭症机会。

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