[染色体是什么意思？染色体男女分别是什么]染色体检查准爸妈应该不会觉得陌生，对于爸爸妈妈来说，胎儿宝宝的健康成长是他们最关注的问题，在医院做检查的时候会做染色体的检查，可是很多朋友对于这个检查却不是很了解，她们不...+阅读
什么是染色体？？ -------------------------------------------------------------------------------- 专家回答： 指经染料染色后用显微镜可以观察到的一种细胞器。在细菌中，染色体是一个裸露的环壮双链DNA分子。在真核生物中，当细胞进行分裂期间染色体呈棒壮结构。染色体的数目是随物种而异，但对每一物种而言，染色体的数目是固定的。染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的全部遗传信息。 ■什么是基因？ 含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，并在染色体上作线状排列。
基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。 在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组，一个基因组中包含一整套基因。相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组，其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等。原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子，因此又称为基因带，通常也称为它的染色体。 基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。凡是在同源染色体上占据相同座位的基因都称为等位基因。
在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个，两个以上的等位基因称为复等位基因。不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因，实际上并不是真正的等位，而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因，所以把它们另称为拟等位基因。
某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视，通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因。这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因。许多编码同工酶的基因也是同等位基因。 属于同一染色体的基因构成一个连锁群（见连锁和交换）。基因在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系，但它们的位置和排列也不完全是随机的。在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起，构成一个操纵子（见基因调控）；在人、果蝇和小鼠等不同的生物中，也常发现在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因复合体或基因簇或者称为一个拟等位基因系列或复合基因。 功能、类别和数目 到目前为止在果蝇中已经发现的基因不下于1000个， 在大肠杆菌中已经定位的基因大约也有1000个，由基因决定的性状虽然千差万别，但是许多基因的原初功能却基本相同。
功能 1945年G.W.比德尔通过对脉孢菌的研究，提出了一个基因一种酶假设，认为基因的原初功能都是决定蛋白质的一级结构（即编码组成肽链的氨基酸序列）。这一假设在50年代得到充分的验证。 类别 60年代初F.雅各布和J.莫诺发现了调节基因。把基因区分为结构基因和调节基因是着眼于这些基因所编码的蛋白质的作用：凡是编码酶蛋白、血红蛋白、胶原蛋白或晶体蛋白等蛋白质的基因都称为结构基因；凡是编码阻遏或激活结构基因转录的蛋白质的基因都称为调节基因。但是从基因的原初功能这一角度来看，它们都是编码蛋白质。根据原初功能（即基因的产物）基因可分为：①编码蛋白质的基因。包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码作用于结构基因的阻遏蛋白或激活蛋白的调节基因。
②没有翻译产物的基因。转录成为RNA以后不再翻译成为蛋白质的转移核糖核酸（tRNA）基因和核糖体核酸（rRNA）基因：③不转录的DNA区段。如启动区、操纵基因等等。前者是转录时RNA多聚酶开始和DNA结合的部位；后者是阻遏蛋白或激活蛋白和DNA结合的部位。已经发现在果蝇中有影响发育过程的各种时空关系的突变型，控制时空关系的基因有时序基因 、格局基因 、选择基因等（见发生遗传学）。 一个生物体内的各个基因的作用时间常不相同，有一部分基因在复制前转录，称为早期基因；有一部分基因在复制后转录，称为晚期基因。一个基因发生突变而使几种看来没有关系的性状同时改变，这个基因就称为多效基因。 数目 不同生物的基因数目有很大差异，已经确知RNA噬菌体MS2只有3个基因，而哺乳动物的每一细胞中至少有100万个基...
染色体的概念
指经染料染色后用显微镜可以观察到的一种细胞器。在细菌中，染色体是一个裸露的环壮双链DNA分子。在真核生物中，当细胞进行分裂期间染色体呈棒壮结构。染色体的数目是随物种而异，但对每一物种而言，染色体的数目是固定的。染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的全部遗传信息。因各种生物细胞的染色体具有一定的类型和组数。一个染色体组包含一个完整个体发育的全部基，例如人的体细胞中含有两组染色体组，每一组染色体有23个染色体，一共有23对，46个染色体。水稻为12对，24个染色体。概述chromosome [5krEumEsEum]染色体是遗传物质的载体，是脱氧核糖核酸（DNA）以及核蛋白在细胞分裂时的呈现形式。正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%-0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15-20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%-60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46,XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括：X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，男性是XY。这就意味着，女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体；男性产生的精子中有一半含有X染色体，而另一半含有Y染色体。哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX。鸟类的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。揭开X-染色体的神秘面纱 2005年3月17日，在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的，是人类基因组计划的一部分。 从属于NIH的美国国家人类基因组研究院的负责人弗朗西丝.柯林斯博士（Francis S. Collins, Ph.D）表示“对X染色体的详细研究成果代表了生物学和医药学领域进展的一个新的里程碑。新的研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因--有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能.....[详细] 染色体研究是临床遗传学研究的基础。测序结果表明X染色体包涵多达1100种基因。但另人吃惊的是，与之相关的疾病也有百余种，如X染色体易碎症、血友病、孤独症、肥胖肌肉萎缩病和白血病等。看来这条染色体决不容小视！ X染色体对应的另一半就是Y染色体。人类Y染色体的测序工作也已经完成，并且发现它并没有人们之前想象的那样脆弱。Y染色体上有一个“睾丸”决定基因则对性别决定至关重要。目前已经知道的与Y染色体有关的疾病有十几种。染色体及染色体相关疾病如果将人类基因组比作一本厚重的书，这本书则由23章组成，而每章都有它自己的故事。到目前为止，已经完成基因测序的常染色体还包括
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1、22染色体。染色体疾病的特点是大段的基因缺损或重复而使患者的智力和外观发育甚至身体多个器官发生明显异常，如唐氏综合病和微缺损症。基因组测序研究的新进展基因组研究以国际人类基因组计划为代表，是当今生物技术研究的“热中之热”。人类基因组草图的完成宣告了一个新时代--后基因组时代的到来。目前已经完成基因组测序的动物还有秀丽线虫（1998）、果蝇（2000）、狗（2004）和小鸡（2004）等。我国研究人员独立完成了水稻、家蚕、鸡、吸血虫等物种的全基因组测序工作。染色体检查的临床适应症
一、生殖功能障碍者在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染...
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