[戊二酸血症Ⅱ型可治吗]线粒体内膜呼吸链由数个多蛋白复合体组成并完成电子转运过程，呼吸链中多数蛋白由细胞核基因编码，复合体Ⅰ，Ⅲ和Ⅳ的少数蛋白由线粒体基因编码。主要呼吸链酶蛋白包括黄素、铁-...+阅读

美国密苏里大学堪萨斯城医学院的Srivasta T及其同事报道了一例被诊断为部分次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶（HPRT）缺乏的6岁男孩，但该患儿并无莱-尼综合征（Lesch-Nyhan syndrome）的表型特征。

该患儿表现为反复因高尿酸血症引起的急性肾功能衰竭（ARF），应用别嘌呤醇治疗防止了肾功能衰竭的进一步发作。

研究人员应用T淋巴培养对该患儿进行HPRT cDNA测序，发现在第3外显子65密码子上一个新的单核苷酸被替代（193C>T, 65leu>phe）。这一突变通过基因组DNA测序得到进一步证实，并且在其杂合无症状的母亲和姐妹中也已检测到。

与经典的莱-尼综合征患者的细胞不同，该患儿体外培养的T淋巴细胞在嘌呤类似物6-硫鸟嘌呤（TG）存在的条件下并不增殖。该研究报告强调，这名部分HPRT酶缺乏患儿反复发生ARF。

在体外，这种突变引起的缺乏TG抵抗表明，在体内即使酶活性的轻微改变也能导致疾病症状的出现，如高尿酸血症足以引起ARF。

对于这些罕见的肾功能衰竭病例也应考虑不典型HPRT突变的存在，因为只有正确的诊断才能带来适当的治疗，同时也可作进一步的遗传咨询。

以下为关联文档：

“妊娠毒血症”可引起早产早产 好发时期 37周以前。 成因 在37周之前有“有效子宫收缩”情形，即每3～5分钟一次且持续30分钟以上，压力有达到让子宫颈扩张的程度，则定义为早产。 主要原因与下列因素有关： 母...

先天性高尿酸血症男孩发先天性高尿酸血症综合征又名：Lesch-Nyhan综合征；嘌呤代谢障碍遗传病；次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶缺乏症；自毁性咬伤；精神发育不全；高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并发神经系统异常综...

防小儿牛奶贫血症别忽视辅食警惕小儿牛奶贫血症 所谓“牛奶贫血症”是指婴儿因过量饮用牛奶，忽视添加辅食，而引起的小儿缺铁性贫血。 新生儿出生时从母体获得一定的铁，但满六个月后，就需要从食物中补充铁质...

谨慎宝宝患“牛奶贫血症”“牛奶贫血症”是指婴幼儿因为过量饮用牛奶，忽视添加辅食而引起的小儿缺铁性贫血。新生儿出生时从母体带来了一定量的铁，但4~6个月后，从母体获得的铁基本用完了，就需要从食物中...

融血症，请指教请问，妻子是O型血，丈夫是A型血，是第2次怀孕，现在怀孕32周，请问孩子会得融血症么，如果能得，需要怎么解决。 谢谢 你好 临床上经常能见到新生儿溶血症，该病的根本发病原因就是夫妻血型...

维生素可缓解妊娠毒血症怀胎十月，可不是您想象中的那么简单唷！准妈妈在这段期间内可是要小心翼翼地照顾身体，才能让宝宝寄居生长的母体维持最佳状态。你不相信孕妇应该好好照顾自己的这个说法吗？就让我...

小儿发热小心隐性菌血症病因学和流行病学 隐性菌血症由肺炎球菌引起者占65%~75%，其余部分由各种细菌，包括脑膜炎球菌和沙门菌属，金黄色葡萄球菌等所引起。在婴儿常规计划免疫中包括6型流感嗜血杆菌在...

乳酸血症易中毒乳酸血症主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶缺陷。体内循环的乳酸为糖酵解产物，主要产生于红细胞、皮肤、肾髓质和骨骼肌（白肌）。乳酸由丙酮酸在乳酸脱氢酶作用下还原而成，并经此...

关于融血症的提问我现在怀孕7个多月了,自己是O型血,老公是B型血,想请问将来小孩子一定会有融血症出现吗?有没有什么简单的方法判断将来小孩子是否会有新生儿融血症呢?很担心啊!!! 新生儿溶血...