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无脑畸形是胚期各胚层之间相互诱导异常而出现的一种发育障碍。诱导是各胚层的相互影响，是胚组织发育的正常现象。在胚脑发育的特定时期，各胚层之间如果不能发生正常的诱导，就会发生神经组织和中轴骨骼的畸形。胚第2周形成外、中、内三个胚层，在外胚层中线上的单层细胞受到中胚层(脊索)的诱导而形成神经板，这是一种特异的homeobox基因的表达。胚第3周神经板再受到脊索的诱导而形成神经沟，即中枢神经的原基。胚第4周，神经外胚层诱导中胚层,即神经管激活相邻的中胚层，形成血管原基、体节、颅骨、脊椎、肌肉和面骨。此后，神经管和中胚层共同诱导内胚层以形成面部结构。胚第8周末，各胚层之间的诱导过程均已完成，神经组织开始细胞增殖和分化阶段。
上述各胚层之间的相互诱导使发育趋向成熟；而如果受到有害因素的作用，则可导致中枢神经系统发育畸形。例如在脊索(中胚层)对外胚层(神经板)的诱导异常时，神经管形成受阻，以后包绕神经组织的中胚层(颅骨、脊椎骨)也继发地出现异常。如果沿神经管的头尾方向来看，诱导异常可引起头端的无脑畸形，或其尾侧的各段脑脊膜膨出；沿神经管的前(腹)、后(背)侧的方向来看，诱导异常可引起前脑无裂畸形，或沿背部中线裂开的颅裂、脊柱裂。中枢神经组织位于胚的中轴背部，畸形较多见，且常呈数种畸形同时存在。神经管畸形的发生率因地而异，以前曾达0.65‰～3‰，近年有所下降，可能与产前筛查和孕母补充叶酸等维生素有关。
无脑畸形是胚0～4周的一种诱导异常，发生于特定时期，即神经褶生成以后(胚第16天)和神经管前孔闭合之前(胚第24～26天)。女性多于男性。畸形的发病机制可能是遗传和环境因素的相互作用，或多基因遗传。家族的无脑畸形再显率约3%～5%，其他神经管畸形(如脊柱裂等)的再显率为10%。畸形的发生与害因的类型无关，孕母服药、感染、叶酸缺乏、糖尿病、接受放射等均可引起。害因导致脊索缺陷，不能诱导神经褶融合为封闭的神经管，致使已分化的神经组织暴露于羊水中，随之前脑的生发细胞全部退化；由于中胚层得不到神经外胚层的正常诱导，乃不能分化为体节，不能形成颅骨和脊椎的原基。这样，无脑畸形的表现就是大脑缺如，小脑、脑干、脊髓很小，其下行神经束缺如，没有头盖骨(眉以上颅骨缺如)，额、枕、顶骨呈部分性缺损，常有颈畸形，颈部缺如，下颌与胸相连，眼眶浅而眼球突出。
无脑畸形胎儿可发育到足月，但出生后存活短暂。数周内可见缓慢、刻板的运动及去大脑体位，脑干功能存在。有的有惊厥发作(新生儿惊厥不一定起源于大脑皮层)。无脑畸形及其他开放性神经管缺陷的产前诊断可根据羊水和母血中α胎儿球蛋白(AFP)增高而作出。胚期血清球蛋白中，90%为AFP。正常时，羊水中和母血的AFP约为15～500ng/ml，孕12～15周达高峰。如果胎儿15～20周时AFP在1000ng/m1以上，应考虑有开放性神经管畸形，包括无脑畸形。预防的方法是孕妇服叶酸0.8mg/d，最好在计划受孕以前4周开始，持续服药到孕8～12周或更长。亦可服用包括叶酸、维生素C、维生素B2的多种维生素。同时给以平衡膳食。
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