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先天性脊柱侧凸畸形和其他先天性畸形一样，病因不清楚，多数学者认为是胚胎发育异常所致，与遗传关系尚不明确。Winter指出：先天性脊柱侧凸很少有家族遗传关系，因为在他报告的1250例先天性脊柱畸形病例中，只有13例有明显的先天性脊柱畸形家族史。形成侧凸的病理改变可以由于。

1.分节不良

单侧分节不良或称单侧不分节骨桥比较常见，所产生的侧凸易于加重。因为在弯曲的凹侧受累椎骨无生长能力，而凸侧有持续生长能力。这一畸形可开始于子宫内，随孩子的生长可持续加重。双侧分节不良，理论上是产生短矮畸形而无侧凸，但实际常由于多个平面的双侧分节不良，产生额状面生长不平衡而产生侧凸，该畸形常并有多关节屈曲挛缩和并指或趾畸形。

2.形成不良

椎骨侧方形成不良较前方或后方形成不良常见，其严重程度不等。可以是极轻度的楔形变，亦可为一椎体除一侧椎弓根和小关节外其余全部缺如，通称为半椎体畸形。可发生在脊柱的任何部位，以单一半椎体为多(图2)，以颈胸段、胸腰段及中腰段为多见。由半椎体引起的畸形个体差异很大，进展快慢也很悬殊，这主要取决于各自的病理改变不同所致。Nasca将半椎体侧凸分为6类：①多余的侧方半椎体。②侧方楔形半椎体。③半椎体合并不分节骨桥。④多个不平衡半椎体。⑤多个平衡半椎体。⑥后侧半椎体，可有后凸畸形。

以上除多个平衡半椎体外，均有畸形进展趋势。

3.混合畸形引起的先天性侧凸

该类畸形是指不是由于明确的单一畸形所致，而是由于额状面上分节不良和形成不良所致，畸形可以是单侧不分节骨桥合并有半椎体，也可以是半椎体合并有分节不良。

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