[基阿利畸形疼痛烧灼样]【历史回顾】 1883年Cleland最先发现1例菱脑畸形，并进行了文字记载; 1891年Chiari最先报道这种畸形.将之分为3型；1894年，Arnold报道1例病人，并详细作了描述；1896年Chiari又对这种...+阅读

3-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏虽为缬氨酸代谢异常，但并无异常氨基酸排泄，因积聚的中间代谢产物与半胱氨酸衍生物反应形成异常巯基氨基酸。尿高压电泳或薄层层析可检出两种异常氨基酸，即S-（2-羧丙基）-半胱氨酸和S-（2-羧丙基）-半胱胺。前者在正常儿童尿中可有微量。3-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症病人组织中两种化合物水平均为1～lOnmol/g。病人成纤维细胞可由[35S]半胱氨酸[或14C]缬氨酸产生标记的S-（2-羧丙基）-半胱氨酸和S-（2-羧丙基）-半胱胺，且病人成纤维细胞由[2-14C]缬氨酸氧化成14C02显著降低，提示缬氨酸分解代谢障碍。巴豆酸酶缺陷亦可导致甲基丙烯酰辅酶A积聚和异常巯基氨基酸，但同时应伴有巴豆酸增高。本症病人肝脏和成纤维细胞中巴豆酸酶活性正常，3-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶严重缺乏，肝脏和成纤维细胞中酶活性分别为正常的4%和25%。患者父母亲成纤维细胞中酶活性为正常的40～45%。本症属常染色体隐性遗传，患者父母亲为杂合子。

【临床表现】报道1例为男性婴儿，出生时有面部畸形，喂养困难，生长发育迟缓，运动发育障碍，肌张力低下，神经系统发育严重落后，患儿3个月时死亡。其它病症包括脊柱异常，Fallot四联症、脑扣带回和胼胝体发育不全。先天性畸形是否因甲基丙烯酰辅酶 A生化代谢异常所致尚不清楚，但甲基丙烯酸酯可导致鼠畸形。

【诊断】婴儿有面部、骨骼和心脏畸形应考虑到本症。患者无酸中毒或异常有机酸排出，但用高压电泳或薄层层析可检出两种异常氨基酸。正常儿童尿中可有微量S-（2-羧丙基）-半胱氨酸，但其大量排出和出现S-（2-羧丙基）-半胱胺则为3-羟基异丁酰辅酶 A脱酰酶缺乏所特有。检测培养成纤维细胞中3-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏可确定诊断和检出杂合子。正常培养羊水细胞中可检测到该酶活性，应可能进行产前诊断。

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